PraenaTest: Bluttest auf Trisomien

Der PraenaTest ist ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT), für den der Schwangeren etwas Blut abgenommen, ins Labor des Herstellers geschickt und dort untersucht wird. Im Blut der Mutter lassen sich Fragmente des kindlichen Genmaterials nachweisen. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor.

Artikelinhalte auf einen Blick:

• Kosten
• Zeitpunkt
• Sicherheit
• Was ist Trisomie 21?

PraenaTest-Kosten: Bezahlt meine Kasse dafür?

Seit Juli 2022 werden die Kosten für nichtinvasive Pränataltests, zu denen auch der PraenaTest gehört, unter bestimmten Umständen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kostenübernahme gilt für das Testen auf die Trisomien 21, 13  und 18. Für gesetzlich Krankenversicherte ist der PraenaTest kostenfrei, sofern folgende Bedingungen erfüllt sind:

• Vorherige Screenings wie die Nackenfaltenmessung oder das Ersttrimesterscreening haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen beim Baby ergeben oder
• die Schwangere entscheidet sich gemeinsam mit ihrer*ihrem Ärztin*Arzt aufgrund ihrer persönlichen Situation für den Test.

Alle anderen, also Selbstzahlende oder auch Privatversicherte, deren Krankenkasse die Kosten für den PraenaTest nicht übernimmt,, zahlen laut Hersteller 214,50 Euro (Stand: März 2023). Dazu kommen möglicherweise noch weitere Gebühren, etwa für ärztliche Beratung etc.

Möchte man noch die Wahrscheinlichkeit für Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen testen oder das Geschlecht bestimmen lassen, ist dies grundsätzlich möglich, aber mit weiteren Kosten verbunden.

PraenaTest: Wann kann er durchgeführt werden?

Wie alle pränatalen Bluttests kann auch der PraenaTest ab der 10. Schwangerschaftswoche (9+0) durchgeführt werden. Ab diesem Zeitpunkt zirkuliert im Blut der Schwangeren die zellfreie fetale DNA in ausreichender Menge. Sie kann im Labor aus dem mütterlichen Blut isoliert und ausgewertet werden.

Da sich mittels PraenaTest keine Aussagen über Fehlbildungen oder andere Erkrankungen treffen lassen, wird er meist mit der Nackenfaltenmessung und/oder dem Ersttrimesterscreening kombiniert. Das erfolgt heute in der Regel in speziellen Praxen für Pränataldiagnostik, die über hochauflösende Ultraschallgeräte und entsprechendes Fachpersonal verfügen. Der ideale Zeitpunkt dafür ist zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche.

PraenaTest: Hohe Sicherheit der Blutuntersuchung

Die Herstellerfirma gibt die Sicherheit des PraenaTests zur Ermittlung von Trisomie 21, 13 und 18 mit 99 Prozent an. Das bedeutet: Bei 100 Frauen, deren Baby von diesen Chromosomenabweichungen betroffen ist, können mit dem PraenaTest 99 der Fälle korrekt ermittelt werden. Umgekehrt ist die Falsch-Positiv-Rate, also die Quote der Fälle, bei denen ein auffälliges Ergebnis vorliegt, aber ein gesundes Kind zur Welt kommt, mit 0,1 Prozent sehr niedrig.

Auch Zwillingsschwangerschaften können mittels PraenaTest auf Chromosomenabweichungen untersucht werden. Dabei spielt es keine Rolle, ob die Schwangerschaft mit Unterstützung durch die Reproduktionsmedizin oder ohne Hilfe zustande gekommen ist. Die Sensitivität ist bei Zwillingen aber etwas geringer.

Die Genauigkeit der Geschlechtsbestimmung gibt die Herstellerfirma mit hundert Prozent an.

Auffälliges Ergebnis: Was nun?

Im Falle eines auffälligen Ergebnisses empfehlen sich zur Sicherung der Diagnose oder zum Ausschluss von Fehlbildungen invasive Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion oder die Chorionzottenbiopsie. Diese sind im Gegensatz zum risikofreien PraenaTest mit einem geringen Risiko für Fehlgeburten verbunden.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 ist die am häufigsten auftretende Chromosomenanomalie in Deutschland. Chromosomen kommen immer paarweise vor. Bei Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 jedoch dreifach statt doppelt vor. Die dadurch hervorgerufenen körperlichen und geistigen Veränderungen werden als Down-Syndrom bezeichnet. Sie sind je nach Individuum sehr unterschiedlich stark ausgeprägt.

Menschen mit Down-Syndrom haben heutzutage aufgrund entsprechender Förderungen sehr gute Chancen und machen je nach Ausprägung des Gendefekts teilweise sogar Schulabschlüsse. Bei etwa 90 Prozent der Föten mit Trisomie 21 entscheiden sich die Eltern jedoch für einen Schwangerschaftsabbruch. Kritiker monieren, dass diese Entwicklung durch nichtinvasive Bluttests wie den PraenaTest weiter gefördert wird.

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