Harmony-Test: Blutuntersuchung auf Chromosomenanomalien

Bei Bluttests wie dem Harmony-Test handelt sich um nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPT). Ihr Vorteil gegenüber invasiven Verfahren: Es besteht kein Fehlgeburtrisiko, da lediglich etwas Blut aus der Armvene der Mutter benötigt wird. Somit kann eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie erst bei auffälligem Harmony-Test erfolgen, was die Risiken für das Baby verringert.

Inhalte dieses Artikels:

• Wie funktioniert der Harmony-Test?
• Geschlechtsbestimmung
• Zuverlässigkeit der Ergebnisse
• Wann wird der Harmony-Test durchgeführt?
• Kosten

Wie funktioniert der Harmony-Test?

Mittels Harmony-Test lassen sich folgende Chromosomenabweichungen diagnostizieren:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Abweichungen der Geschlechts-Chromosomen wie Klinefelter- oder Turner-Syndrom)
• DiGeorge-Syndrom (Deletionssyndrom 22q11)

Der Ablauf ist denkbar einfach: Es wird lediglich eine Blutprobe aus der Armvene der Mutter gebraucht, die mittels Blutabnahme gewonnen wird. Im mütterlichen Blut zirkulieren ab der 11. Schwangerschaftswoche in ausreichender Menge Erbinformationen des Kindes, die sogenannte zellfreie fetale DNA. Im Labor wird diese DNA auf Chromosomenanomalien untersucht. Schon nach wenigen Werktagen steht das Ergebnis in der Regel zur Verfügung.

Im Fokus stehen insbesondere die Trisomien 21, 13 und 18. Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen dreifach (trisom) statt wie bei den meisten Menschen doppelt vorhanden. Die Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom) lassen sich beim Harmony-Test mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit erkennen.

Der Harmony-Test eignet sich sowohl für Schwangerschaften, die ohne Hilfe zustande gekommen sind, als auch für Schwangerschaften nach IVF, ICSI oder Eizellspende. Auch bei Zwillingen kann der Harmony-Test durchgeführt werden – allerdings nur in Bezug auf Trisomie 21, 18 und 13. Für Mehrlingsschwangerschaften mit mehr als zwei Kindern ist der Bluttest dagegen ungeeignet.

nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPT) 

Geschlecht lässt sich mit Harmony-Test ebenfalls bestimmen

Auf Wunsch kann beim Harmony-Test auch gleich das Geschlecht des Babys bestimmt werden. Diese zusätzliche Leistung ist kostenfrei. Mitgeteilt werden darf das Ergebnis der Geschlechtsbestimmung in Deutschland allerdings erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche, gerechnet ab dem Zeitpunkt der Befruchtung. Dies regelt das Gendiagnostik-Gesetz. Dadurch soll verhindert werden, dass Eltern eine Schwangerschaft aufgrund des Geschlechts des Babys vorzeitig beenden.

Das per Harmony-Test festgestellte Geschlecht des Babys gilt im Gegensatz zur Geschlechtsbestimmung per Ultraschalluntersuchung als nahezu sicher.

Harmony-Test gilt als sehr zuverlässig

Obwohl der Harmony-Test auf Chromosomenanomalien als sehr zuverlässig gilt, sind auch falsche Testergebnisse möglich. Laut Hersteller beträgt die Falsch-Positiv-Rate für die am häufigsten auftretende Trisomie 21 lediglich 0,06 Prozent. Das bedeutet: Eines von 1.600 bis 1.700 Ergebnissen fällt positiv aus, obwohl keine Trisomie 21 vorliegt.

Umgekehrt liegen die Erkennungsraten laut Hersteller bei 99,5 Prozent für Trisomie 21, 97,4 Prozent für Trisomie 18 und 93,8 Prozent für Trisomie 13. Trisomien lassen sich also mit dem Harmony-Test sehr verlässlich erkennen.

Auf einen positiven Befund folgen in der Regel weitere, invasive Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zur Sicherung der Diagnose.

Wann wird der Harmony-Test durchgeführt?

Ab der 11. Schwangerschaftswoche (10+0) und theoretisch bis zur Geburt kann der Harmony-Test erfolgen. Je früher der Bluttest durchgeführt wird, desto weniger zellfreie fetale DNA befindet sich im Blut der Mutter. Auch ein höheres Gewicht der Mutter ist oft mit einer geringeren Menge an Baby-DNA im mütterlichen Blut verbunden.

Häufig wird der Harmony-Test empfohlen, wenn das Ersttrimesterscreening eine erhöhte Wahrscheinlichkeit auf Chromosomenstörungen ergeben hat und/oder bevor andere, eingreifende (invasive) Diagnoseverfahren angewendet werden.

Viele gynäkologische Praxen kombinieren den Harmony-Test mit einer Ultraschalluntersuchung, da sich NIPT nur zum Erkennen von Chromosomenabweichungen eignen und nicht zur generellen Diagnostik von Fehlbildungen.

Harmony-Test: Kosten werden von den Krankenkassen übernommen

Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich je nachdem, was untersucht wird, auf 199 (nur Trisomie 21) bis 299 Euro (Trisomien plus X-/Y-chromosomale Störungen). Hinzu kommen noch die Kosten für die ärztliche Beratung und Durchführung des Bluttests.

Seit Juli 2022 können Schwangere unter bestimmten Voraussetzungen (etwa einem erhöhten Risiko für Trisomien aufgrund des Alters oder nach einem auffälligen Befund des Ersttrimesterscreenings) mit Kostenübernahme durch ihre gesetzliche Krankenkasse rechnen. Zuvor waren die Kosten nur in einzelnen, wenigen Fällen und auf Antrag von den Krankenkassen erstattet worden.

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