Pränataldiagnostik: Welche Untersuchungen gibt es?

Kurzübersicht: Pränataldiagnostik

Welchen Sinn hat sie? Mittels Pränataldiagnostik lassen sich schon vor der Geburt Chromosomenstörungen, Fehlbildungen oder Erkrankungen beim ungeborenen Kind erkennen.

Welche Methoden gibt es? Man unterscheidet nichtinvasive von invasiven Untersuchungen. Nichtinvasiv sind zum Beispiel Bluttests und Ultraschalluntersuchungen, sie sind risikofrei. Invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchungen bringen ein erhöhtes Fehlgeburts- und Wehenrisiko mit sich, die Ergebnisse sind aber auch sicherer.

Kosten: Die Kosten für die meisten Untersuchungen müssen selbst getragen werden, in wenigen Fällen übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten. Ausnahme ist der nichtinvasive Bluttest, für den seit 2022 häufig die Krankenkasse aufkommt.

Artikelinhalte auf einen Blick:

• Methoden
• Nichtinvasive Diagnostik
• Invasive Untersuchungen
• Wann wird Pränataldiagnostik durchgeführt?
• Kosten
• Was leistet Pränataldiagnostik?
• Auffälliges Ergebnis

• Rechtliche Aspekte

Pränataldiagnostik: Methoden

Man unterscheidet invasive und nichtinvasive Methoden der Pränataldiagnostik. Nichtinvasiv bedeutet "nicht eingreifend", also ohne Eingriff in den Körper. Dazu zählen beispielsweise Ultraschalluntersuchungen oder auch Blutabnahmen.

Invasiv heißt "in den Körper eingreifend", da bei der Untersuchung Körpergewebe verletzt wird. In der Pränataldiagnostik sind das solche Methoden, bei denen aus Nabelschnur, Fruchtwasser oder Plazenta kindliches Gewebe für die Untersuchung entnommen wird. Sie gehen mit einem etwas erhöhten Risiko für Fehlgeburten und frühzeitige Wehen einher, weshalb sie häufig erst nach einem auffälligen Befund einer nichtinvasiven Methode durchgeführt werden.

Nichtinvasive Diagnostik

Nackenfaltenmessung: Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung zur Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Fehlbildungen beim ungeborenen Kind. Aber auch Hinweise auf Organfehlbildungen kann diese Methode liefern. Ausschlaggebend ist die Dicke der Nackenfalte im Verhältnis zur Größe des Babys. Dieser spezielle Ultraschall wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Ersttrimesterscreening: Beim Ersttrimesterscreening werden die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung mit Werten aus dem Blut der Mutter sowie weiteren Faktoren wie dem Alter der Frau ins Verhältnis gesetzt, um die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen beim ungeborenen Kind noch besser einschätzen zu können. Die Untersuchung wird zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche meist in spezialisierten Praxen durchgeführt.

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT): Bei NIPT wird die im mütterlichen Blut zirkulierende freie DNA des Kindes auf Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 untersucht. Dies ist ab der 10. möglich. Nichtinvasive Pränataltests sind risikofrei und gelten als zuverlässig. Die Kosten dafür werden nach ärztlicher Begründung von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bekannte NIPT sind der Harmony-Test oder der PraenaTest.

Triple-Test: Zwischen der 14. und der 18. Schwangerschaftswoche kann der Triple-Test erfolgen. Aus bestimmten Blutwerten der Mutter sowie weiteren Faktoren wie ihrem Alter und dem Schwangerschaftsalter wird das Risiko für eine Spina bifida sowie bestimmte Chromosomenstörungen bestimmt. Der Triple-Test allein wird heute nur noch selten durchgeführt.

Feinultraschall/Organultraschall: Der Fein- oder Organultraschall kann frühestens ab der 19. Schwangerschaftswoche erfolgen, der optimale Zeitraum liegt zwischen SSW 21 und 24. Im Fokus stehen bei diesem Ultraschall Fehlbildungen und Funktionsstörungen der Organe des ungeborenen Kindes. Auch Fruchtwassermenge, Lage und Aussehen der Plazenta sowie Durchblutung von Nabelschnur und Plazentagefäßen lassen sich mittels Feinultraschall darstellen und kontrollieren.

Invasive Untersuchungen

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird DNA des ungeborenen Kindes über einen Stich durch die Bauchdecke direkt aus dem Fruchtwasser entnommen und auf Chromosomenanomalien, Fehlbildungen und erbliche Erkrankungen untersucht. Wie bei allen invasiven Methoden besteht ein gewisses Risiko für einen vorzeitigen Blasensprung oder Wehen. Möglich ist die Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche.

Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie): Unter Ultraschallkontrolle wird bei der Plazentapunktion eine Gewebeprobe aus der Zottenhaut (Chorion) meist durch die Scheide oder seltener über die Bauchdecke entnommen. Die enthaltenen kindlichen Zellen lassen sich auf Chromosomenanomalien oder vererbbare Erkrankungen untersuchen. Auch die Blutgruppe kann bestimmt werden. Der Eingriff kann zu Blutungen oder (sehr selten) einer Fehlgeburt führen. Die Plazentapunktion ist zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese): Ebenfalls zu den invasiven Untersuchungen gehört die Nabelschnurpunktion, möglich ab der 18. Schwangerschaftswoche. Dabei wird über einen Stich durch die Bauchdecke Blut des ungeborenen Kindes aus der Nabelschnurvene entnommen. Neben Chromosomenstörungen lassen sich Blutgruppenunverträglichkeit, bestimmte Erkrankungen, Blutarmut und Infektionen nachweisen.

Wann wird Pränataldiagnostik durchgeführt?

Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Sie werden ausschließlich auf Wunsch und dann auch häufig bei einem individuell höheren Risiko für Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen durchgeführt. Es gibt zahlreiche Gründe für ein erhöhtes Risiko:

• höheres Alter der Mutter (ab 35 Jahre) oder der Eltern, wenn deren Alter zusammengerechnet mehr als 70 Jahre beträgt, da allein aufgrund des Alters statistisch ein höheres Risiko für Trisomien vorliegt
• Chromosomenstörung, Fehlbildung oder Erkrankung des Babys in einer vorherigen Schwangerschaft
• invasive Untersuchung, wenn das Ergebnis einer nichtinvasiven Untersuchung zuvor Auffälligkeiten gezeigt hat

Manche Eltern möchten auch einfach wissen, ob mit ihrem Kind alles in Ordnung ist. Jedoch gibt auch die Pränataldiagnostik keine hundertprozentige Garantie für ein gesundes Baby. Fehldiagnosen sind selbst bei als äußerst zuverlässig geltenden Methoden möglich. Fehldiagnose bedeutet: Es gibt einen auffälligen Befund, obwohl keine Fehlbildung, Erkrankung oder Behinderung vorliegt (falsch-positives Ergebnis) oder es liegt eine Störung vor, die nicht erkannt wird (falsch-negatives Ergebnis).

Darüber sollten sich Paare vor der Entscheidung für eine Untersuchung im Klaren sein. Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen: Selbst auffällige Ergebnisse müssen nicht weiter abgeklärt werden, wenn Mutter und/oder Eltern dies nicht wünschen.

Kosten für Pränataldiagnostik müssen meist selbst getragen werden

Eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse kann auch bei der vorgeburtlichen Diagnostik nur erfolgen, wenn ein medizinischer Grund besteht. Das kann beispielsweise der Fall sein, wenn eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung oder Fehlbildung vorliegt. Solche individuellen Entscheidungen trifft die*der Frauenärztin*Frauenarzt gemeinsam mit der Schwangeren.

Eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse ist seit 2022 beim nichtinvasiven Bluttest (NIPT) möglich, wenn eine vorherige Untersuchung Hinweise auf eine Trisomie ergab oder Schwangere und Ärztin*Arzt entscheiden, dass ein Test in der persönlichen Situation der Schwangeren notwendig ist.

Was leistet Pränataldiagnostik – und was nicht?

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Diese Tatsache wird manchmal durch die umfassenden und wichtigen Diagnosemethoden verdrängt. Bei der Pränataldiagnostik geht es nicht nur darum, Chromosomenstörungen oder Behinderungen beim Baby zu entdecken, obwohl dieser Aspekt stark im Fokus der Wahrnehmung steht.

Auch Erkrankungen oder Fehlbildungen der Organe lassen sich dabei feststellen und durch das frühzeitige Entdecken manchmal sogar noch in der Schwangerschaft mittels Pränatalmedizin behandeln. So kann zum Beispiel eine verdickte Nackenfalte, wie sie im Rahmen der Nackentransparenzmessung entdeckt wird, auch auf einen angeborenen Herzfehler hindeuten.

Diese Informationen können für die Vorbereitung der Geburt genutzt werden, etwa ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden. Sogar Operationen noch im Mutterleib sind heute möglich. Für manche Paare kommt nach der Diagnosestellung auch ein Schwangerschaftsabbruch infrage.

Gleichwohl liefern viele vorgeburtliche Untersuchungen lediglich Wahrscheinlichkeiten auf Störungen. Je invasiver die Untersuchung, desto höher ist die Zuverlässigkeit des Ergebnisses, aber auch das Komplikationsrisiko.

Mit dem Aufkommen genetischer Bluttests in den vergangenen Jahren ist hier eine wichtige Lücke geschlossen worden. Sie bieten eine hohe Zuverlässigkeit bei risikofreier Durchführung an. Häufig werden dann nur noch nach auffälligen Befunden invasive Untersuchungen empfohlen.

Was tun bei einem auffälligen Ergebnis?

Ergebnisse der vorgeburtlichen Diagnostik verlangen manchmal sehr schwierige und gut durchdachte Entscheidungen. Deshalb werden solche Untersuchungen in der Regel in spezialisierten Zentren durchgeführt. Hier erhalten Mütter und Elternpaare umfassende Beratung, die für die Einordnung der Ergebnisse und das mögliche weitere Vorgehen wichtig ist.

Das Gespräch mit Vertrauten kann hilfreich sein, ebenso wie das Aufsuchen einer Beratungsstelle. Es besteht sogar ein gesetzlicher Anspruch auf den Besuch einer spezialisierten Beratung, jedoch keine Verpflichtung.

Rechtliche Aspekte der Pränataldiagnostik

Alle Untersuchungen der Pränataldiagnostik unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Sie dürfen deshalb nur nach eingehender genetischer Beratung durchgeführt werden. Dabei stehen die Möglichkeiten, Grenzen sowie Folgen eines auffälligen Ergebnisses im Mittelpunkt.

Wird bei einem Test das Geschlecht des Babys offenkundig, so dürfen die Eltern das erst nach der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche erfahren. So möchte man verhindern, dass die Entscheidung gegen ein Baby aufgrund des Geschlechts getroffen wird.