Karyogramm: Chromosomenanalyse des Menschen

Artikelinhalte auf einen Blick:

• Was ist ein Karyogramm?
• Wie wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt?
• Genetische Defekte im Karyogramm erkennen
• Chromosomenanalyse bei Kinderwunsch
• Diagnose von Trisomie 21
• Chromosomenanalyse nach Fehlgeburt
• Kosten

Was ist ein Karyogramm?

Ein Karyogramm ist die Abbildung der Chromosomen. Mittels Karyogramm lassen sich genetische Defekte identifizieren und bildlich darstellen. Diese Chromosomenanalyse wird auch Karyotypisierung genannt.

Eine Analyse der Chromosomen wird durchgeführt, um Erbkrankheiten zu diagnostizieren, die Ursachen für unerfüllten Kinderwunsch oder Fehlgeburten herauszufinden oder um im Rahmen der pränatalen Diagnostik Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind zu erkennen.

Im Kern jeder Körperzelle des Menschen sitzen 46 Chromosomen. Sie sind in Paaren angeordnet, also 23 Chromosomenpaare. In ihnen ist das gesamte Erbgut gespeichert – von der Farbe der Augen bis zur Größe der Füße oder der Form der Nase. Die Chromosomenpaare erbt jeder Mensch von seinen Eltern: jeweils ein Paar von der Mutter (23 X-Chromosomen) und eines vom Vater (23 X-Chromosomen oder 22 X-Chromosomen und ein Y-Chromosom).

Diese Informationen sind jeweils in der Samen- und in der Eizelle enthalten. Bei der Befruchtung verschmelzen beide miteinander. Enthält die Samenzelle auf dem 23. Platz ein Y-Chromosom, wird das Kind ein Junge (46, XY). Steckt in ihm ein X-Chromosomen, wird es ein Mädchen (46, XX).

Wie wird ein Karyogramm erstellt?

Vor der Chromosomenanalyse erfolgt in der Regel eine humangenetische Beratung durch eine*n Experten*Expertin. Dabei wird nach Möglichkeit auch ein Familienstammbaum über drei Generationen mit Fokus auf familiäre Erkrankungen erstellt.

Für die Anfertigung eines Karyogramms wird nur Blut aus der Vene benötigt, denn es enthält Zellkulturen von teilungsfähigen Zellen. Die Chromosomenanalyse vom Baby noch in der Schwangerschaft erfolgt aus Fruchtwasser oder der Zottenhaut. Im Labor trennt man die roten von den weißen Blutkörperchen. Aus den weißen Blutkörperchen lassen sich die Zellkerne für eine Karyotypisierung verwenden.

Dafür regt man die Zellkerne zum Teilen an, kultiviert sie und färbt sie ein. Spezielle computergestützte fotografische Techniken machen sie sichtbar. Mikroskopisch können nun Fehler in der Anzahl der Chromosomen erkannt werden. Um strukturelle Schäden wie gebrochene Chromosomen erkennen zu können, wird eine sogenannte Bänderungsfärbung durchgeführt.

Genetische Defekte im Karyogramm erkennen

Im Karyogramm lassen sich auch kleinste Veränderungen erkennen:

• überzählige Chromosomen
• fehlende Chromosomen
• fehlende Chromosomenabschnitte
• duplizierte Chromosomenabschnitte
• strukturelle Veränderungen

Es gibt eine Vielzahl an Chromosomenstörungen (Chromosomaberrationen). Diese sind meist nach dem Chromosom benannt, in dem die Störung vorliegt. Bei Trisomie 21 (Ursache des Down-Syndroms) ist das 21. Chromosom nicht zweifach, sondern dreifach angelegt. Oft kann die Ursache für eine solche Chromosomenstörung nicht geklärt werden. Weitere Beispiele sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).

Chromosomenanalyse bei Kinderwunsch

Die Chromosomenanalyse gehört zu den regulären Untersuchungen bei unerfülltem Kinderwunsch. Vor Beginn einer Kinderwunschbehandlung wird eine Karyotypisierung in der Regel empfohlen, da Chromosomenanomalien häufige Gründe für Unfruchtbarkeit sind. Eine Analyse empfiehlt sich bei beiden Partnern. In Deutschland übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für die Chromosomenanalyse, sofern diese medizinisch notwendig ist – was etwa bei bisher unerfülltem Kinderwunsch ohne feststellbare Ursache der Fall wäre.

Im Karyogramm können Störungen sichtbar gemacht werden, die bei Betroffenen selbst zwar nicht zu Beschwerden, dafür aber zu Einschränkungen der Fruchtbarkeit führen. Oder es kommt zu einer Schwangerschaft, die fehlerhaften Chromosomen führen aber zu Komplikationen wie Fehlgeburten.

Karyogramm zur Diagnose von Trisomie 21 und anderen Chromosomenstörungen

Die Darstellung der Chromosomen in einem Karyogramm ist oft Teil der pränatalen Diagnostik. Für ein fetales Karyogramm werden Zellen mittels Fruchtwasserpunktion (frühestens ab der 15. SSW) gewonnen. Es besteht ein geringes Risiko für Komplikationen durch die Fruchtwasseruntersuchung, wie etwa eine Fehlgeburt. Etwas früher, etwa ab der 9. bis 10. SSW, können Zellen per Chorionzottenbiopsie entnommen werden. Hier ist die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen jedoch etwas höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung.

Durchschnittlich zehn bis 14 Tage dauert es, bis das Karyogramm vorliegt.

Gründe zur Erstellung eines Karyogramms in der Schwangerschaft können sein:

• auffällige Befunde, die sich nicht anders abklären lassen
• Erbrankheiten/Chromosomenstörungen innerhalb der Familie
• frühere Schwangerschaftskomplikationen

Chromosomenanalyse nach Fehlgeburt

Auch nach einer Fehlgeburt kann das Anfertigen eines Karyogramms sinnvoll sein, um die Ursache für die Fehlgeburt zu identifizieren. Das gilt besonders, um genetische Störungen bei wiederholten Fehlgeburten ausschließen zu können. In manchen Fällen kann nach Absprache mit den Eltern auch eine Analyse von Chromosomen aus dem Abortgewebe sinnvoll sein.

Kosten einer Chromosomenanalyse

Die Kosten einer humangenetischen Beratung werden in Deutschland von den gesetzlichen Krankenkassen und auch von vielen privaten Krankenversicherungen übernommen.

Sofern eine Notwendigkeit (Indikation) für die humangenetische Beratung beziehungsweise die Chromosomenanalyse vorliegt, werden die Kosten dafür von der Krankenkasse zumindest anteilig, oft aber auch vollständig, übernommen. Hierfür ist eine ärztliche Überweisung nötig.

In vielen Fällen müssen die Kosten für die Chromosomenanalyse aber selbst getragen werden.

Im Rahmen der pränatalen Diagnostik ist die Karyotypisierung ohne Indikation keine reguläre Kassenleistung. Je nach Umfang und Labor liegen die Kosten hierfür zwischen 200 und 550 Euro. Dazu kommen meist noch die Kosten für Beratung und Blutentnahme beim Arzt.

Die Kosten der Chromosomenanalyse nach einer Fehlgeburt werden in der Regel von den Krankenkassen getragen. Entscheidend ist auch hier die ärztliche Anordnung.

Im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung können die Kosten unter bestimmten Voraussetzungen anteilig von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden.