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Untersuchungsergebnisse sind da!

Ihr Lieben,
die Ergebnisse von Dr.Reichel-Fentz sind da! Soweit ich das entziffern kann, ist immunologisch und genetisch alles in Ordnung. Aber die Gesamtbeurteilung sieht so aus:
Compoundheterozygotie!
Im MTHFR-Gen findet sich mit hoher Wahrscheinlichkeit eine sog. Compoundheterozygotie bei jeweils heterozygoter C677T als auch A1298C Mutation. Begleitend findet sich oft ein latent, manchmal auch manifest erhöhter Homocysteinspiegel. Durch die verminderte Rückgewinnung der Folsäure kann es zu einem relativen Folsäuremangel kommen. Neben der Gefahr einer Hyperhomocysteinämie besteht bei Trägerinnen der Mutation im Fall einer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt. Auch eine erhöhte Rate von Aneuploidien bzw. evtl. auch Imprintingfehlern wird vermutet. Mutationsträgerinnen wird, unter besonderer Berücksichtigung des Kinderwunsches die tägliche Einnahme von 5 mg Folsäure sinnvollerweise in Kombination mit den Vitaminen B6 und B12 empfohlen. Die Vitamine sollten mindestens 2 Monate eingenommen werden, ehe eine erneute Schwangerschaft angestrebt wird. Da auch im Abortgewebe die Mutationen in erhöhtem Maße gefunden worden, sollte ggf. auch der Partner untersucht werden.
Es ergibt sich derzeit kein sicherer Anhalt für einen hämostasiologischen oder immunologischen Infertilitätsrisikofaktor. Eine aktive Immunbehandlung kommt bei der jungen Patientin und z.n. zweimaliger Fehlgeburt bei unauffälliger zellulärer Immundifferenzierung nicht in Betracht.
Unter Berücksichtigung des leicht erhöhten Homocysteinspiegels empfehle ich bereits präkomzeptionell die Einnahme von ASS 100 täglich. Bei nach eines positiven Schwangerschaftstests sollte dann zusätzlich mit fraktioniertem Heparin 2500 bis 3000 IE täglich behandelt werden. Bei Normalisierung des Homocysteinspiegels und unauffälliger Entwicklung der Schwangerschaft über die ersten vier Monate kann die Heparinisierung beendet werden. ASS sollte allerdings bis zur 34. SSW weiter eingenommen werden.
Unter Berücksichtigung der angegeben Progesteronwerte empfehle ich in jedem Fall eine frühzeitig zu beginnende Unterstützung der lutealen Funktion mit 3x2 Tabletten Utrogest. Leider ist mir nicht bekannt, in welcher Dosierung Utrogest in der Vergangenheut gegeben wurde. Ggf. ist zusätzlich die Unterstützung mit deinem Depotprogesteron sinnvoll.
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hmm...kann einer von euch was damit anfangen?
Liebe Grüße!
Juana
Bisherige Antworten

Untersuchungsergebnisse sind da!

Liebe Juana!so richig kann ich nichts damit anfangen,aber Du weißt jetzt was Du im Falle einer SS einnehmen solltest!!Also viel Glück u schön an die Folsäure denken!LG katja

Untersuchungsergebnisse sind da!

Hallo Juna
mein FA hat mir Vitaverlan empfohlen, das sind Vitamine + Folsäure extra für die Schwangerschaft. Vielleicht ist das was für Dich.
LG Silke

Untersuchungsergebnisse sind da!

Also, ich war jetzt auch grad nochmal bei meinem FA, und der findet das alles völlig überflüssig. Er meint, meine Vitamintabletten mit 4 mg Folsäure kann ich weiterhin nehmen, Vitamin B6 und B12 wären da ja auch drin, und Heparin und Progesteronspritzen ist auch überflüssig. Das einzige ist Utrogest und ASS 100, was ich nehmen soll. Was soll man dazu sagen? Sie schreibt was ganz anderes...wem soll man da noch vertrauen?
Liebe Grüße
Juana

Untersuchungsergebnisse sind da!

Ganz ehrlich? Immer dem Profi.. und das scheint in Deinem Falle diese Ärztin zu sein. Ich denke, es spricht nichts dagegen, ihre Vorschläge durchzuführen. Ich würde darauf bestehen, die Gefahr, eine erneute Fehlgeburt zu riskieren, weil nicht alles versucht wurde, wär mir zu groß.
Lg und viel Glück, Anja

Untersuchungsergebnisse sind da!

Schließe mich an!!Vertraue der Fr. Dr.,wahrscheinlich sieht Dein Arzt jetzt schon einen Haufen kosten auf sich zu kommen u blockt deshalb ab!!Zur Not wende Dich an eine Kinderwunschklinik,deren Budget ist viel höher!LG Katja

Untersuchungsergebnisse sind da!

Liebe Juana,
habe zufällig Deinen Beitrag gelsesn und kann Dir vielleicht helfen.
Ich bin "schwangere Internistin" und habe über die MTHFR-Mutation promoviert. Die Mutation ist, wenn sie heterozygot ist (das bedeutet, wenn sie nur auf einem von zwei möglichen Genen liegt, das andere also gesund ist), ein diskutierter Risikofaktor für ein leicht erhöhtes Thromboserisiko bzw. das Risiko einer arteriellen Embolie. Kurz gesagt: das Risiko, das generall Gefäße im Körper verstopfen. Hierdurch wiederum vermutet man ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. Das wird alles diskutiert, ist aber letztlich nicht bewiesen.
Da Du anscheinend neben der harmlosen heterozygoten Mutation einen erhöhten Homocysteinspiegel (KANN im Zusammenhang mit der Mutation stehen, muß aber nicht) im Blut hast, wird die Einnahme von Folsäure empfohlen. Aber die sollte man bei KiWu ja ohnehin nehmen.
Normalerweise würde man bei diesem genetischen Befund NICHTS machen.
Da Du aber jetzt zwei Fehlgeburten hattest, empfiehlt die Ärztin vorbeugend blutverdünnende Maßnahmen.
Was sie empfiehlt, ist meiner Meinung nach schon SEHR vorsichtig, da in diesem speziellen Bereich vieles noch hypothetisch ist. Andererseits kann ich gut verstehen, wenn man nach der Erfahrung mit zwei Fehlgeburten kein noch so geringes Risiko mehr eingehen will. Bezüglich der Empfehlung Deiner eigenen FÄ: ASS ist Pfennigkram, Heparinspritzen über vier Monate sind teuer und belasten das Budget...
Falls Du eine zweite Expertenmeinung hören möchtest, kann ich Dir meine damalige Doktormutter empfehlen. Geh einfach auf die Webseite der Uniklinik Münster und suche unter Kinderklinik nach Prof. Dr. Ulrike Nowak-Göttl. Schreib ihr einfach eine Mail. Wahrscheinlich wird sie unbürokratisch darauf antworten.
Ich wünsche Dir alles Gute, das klappt schon mit dem Baby!!!
Falls Du noch fragen hast, kannst Du mir gerne mailen!
GLG
SABINE (34+0 SSW)

Untersuchungsergebnisse sind da!

Liebe Sabine,
erstmal vielen Dank für deine lange und ausführliche Mail! Wie siehst du das denn persönlich? Findest du auch wie mein Arzt, dass ASS 100, Utrogest und 4 mg Folsäure ausreichend sind, und Heparin und Progesteronspritzen überflüssig sind?
Er meinte auch, dass Heparin so verdünnend ist, dass es auch zu Blutungen führen kann!??!
Und würdest du mir deinen Nachnamen verraten, damit ich Dr.Nowak-Göttl sagen kann, wieso ich auf sie komme?
Danke dir! Ganz liebe Grüße und noch eine tolle Rest-SS!
Juana

Untersuchungsergebnisse sind da!

Hallo Juana,
ich habe meine Doktorarbeit vor etwa vier Jahren gemacht, deshalb bin ich nicht auf dem topaktuellen Stand, aber ich persönlich glaube nicht, daß Deine Fehlgeburten durch diese Mutation hervorgerufen wurden (da heterozygot). Ich denke auch, daß ASS, Folsäure und Utrogest ausreichen. Wenn Du Dich ansonsten gesund ernährst, nimmst Du die anderen Vitamine auch so zu Dir.
Ich habe inzwischen geheiratet, Prof. Nowak-Göttl müßte mich noch als "SABINE HESSING" kennen. Gib mal unter Google meinen Namen und MTHFR ein, dann hast Du noch genauere Daten.
Ich wünsche Dir viel Erfolg und bin zuversichtlich, daß Du bald eine tolle SS haben wirst!!!
GLG
SABINE

Untersuchungsergebnisse sind da!

Hallo,
ich kenne mich zu wenig aus, habe auber schon oft das mit der Folsäure und den Vitaminen B6 und B12. Auch die anderen Singe halte ich für sinnvoll. Aber toby vor mir hat dir ja schon gut antworten können und ich würde dem Profi vertrauen!
LG Dani

Untersuchungsergebnisse sind da!

Das einzige, was ich da rauslese, ist: FOLSÄURE,FOLSÄURE,FOLSÄURE
und: UTRO,UTRO,UTRO sowie eben ASS100 zur Blutverdünnung
Aber wenigstens haste jetzt einen Ansatzpunkt und kannst was gezielt machen!
Das wird Dir Glück bringen.
LG Michi

Untersuchungsergebnisse sind da!

Liebe Juana,
ich bin ja keine Ärztin und verstehe eigentlich nur, welche Medikamente er Dir empfiehlt - aber nicht wieso. Tut mir leid! Frag doch bei Deiner Frauenärztin oder Frauenarzt nach, was genau der Bericht zu bedeuten hat.
Alles in allem klingt es aber doch beruhigend, das ist schön, finde ich.
Liebe Grüsse
Andrea
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