pränatale Diagnostik bei MTHFR-Mutation

Hallo Dr. Warm,
bin heute in der 8+0 Woche schwanger (lt. FÄ, letzte Periode 25.09. bei ZL 31 T, stimmt die Berechnung?).
Im Genetiklabor wurde eine heterozygote Mutation C677T sowie A1298C des MTHFR-Gens festgestellt. Den Befund habe ich seit 7+4, auf Empfehlung der Ärzte dort nehme ich seit 4 Tagen 5mg Folsäure statt 0,4 (habe damit 2,5 Monate vor Eintritt der SS angefangen) und ASS 100 wegen meinem leicht erhöhten Thromboserisiko.
Jetzt meine Frage: Wie stark ist das Risiko für einen Neuralrohrdefekt erhöht? Die 5mg kommen doch eigentlich zu spät, da es sich schon in einem früherem Stadium der SS verschließen sollte? Welche pränatale Diagnostik empfehlen Sie mir? Ab wann wäre ein Neuralrohrdefekt auf dem US sichtbar?
Habe im Internet gelesen, daß sogar 15 % der Bevölkerung diese Mutation aufweisen. Bei mir wurde getestet, da unter Pilleneinnahme die Protein S-Aktivität leicht vermindert war und mein Vater an einer Lungenembolie verstorben ist.
Bin jetzt etwas verunsichert, ob mit dem Kind alles in Ordnung ist.
Vielen lieben Dank für Ihre Einschätzung!
Grüße, B.

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Bisherige Antworten

Experte-Warm | 22.11.2009, 12:14 Uhr

11774 Beiträge seit 03.11.2011

pränatale Diagnostik bei MTHFR-Mutation

Hallo,das ist richtig, nun ist alles schon angelegt( in der 6. SSW)und nicht reversibel. WS-Diagnostik ab 16.SSW. Hinweis durch erhöhtes AFP.Es muss aber kein WS-Defekt vorliegen.Die US-Diagnostik ist oft schwierig,man muss genau hinschauen.Liebe Grüße W.

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