Hallo,ein  Nasenaplasie wäre schon längst erkannt worden, jetzt in der 36. SSW ausgeschlossen. Mißbildungen dieser Art können mit einer Chromosomenaberration (Trisomie 13.) oder einer Hirnfehlbildung einhergehen. Sie haben keinen Grund zur Sorge. Liebe Grüße PD Dr.Warm

Sehr geehrter Herr Dr. Warm! 

Die Nase unseres Kindes schaut auf den Ultraschallbildern auch ganz normal aus! Es wurde auch so im Befund beschrieben (Nase und Profil unauffällig - Nasenbein trotzdem hypoplastisch bzw. nicht darstellbar). Ich kann leider nicht sagen wie sehr das Nasenbein mittlerweile entwickelt ist... 
Denken Sie dass ich aufgrund des unauffälligen Harmony-Tests, das Vorliegen des einziges Softmarkers und einer bisherigen unauffälligen normalen Entwicklung mit einem gesunden Kind rechnen kann? 
Vielen Dank! 

Sehr geehrter Herr Dr. Warm! 

Noch als Nachtrag... 

das ETS war ebenfalls unauffällig! Risiko für T21 wurde beim ETS mit 1:13391 und das Risiko für T13/18 geringer als 1:20000 berechnet! Bis jetzt war immer alles unauffällig bis auf das Nasenbein bei der Feindiagnostik! Es ist mein erstes Kind und ich bin durch diesen "Softmarker" massiv verunsichert! 

Hallo, von einem alleinigen Marker ist eine Trisomie nicht abzuleiten, schon garnicht bei einer so weit fortgeschrittenen SS.  Die flache Nasenwurzel wird dagegen auch oft  bei normalen Menschen gefunden und bei der Trisomie. Deshalb wurde diese Entwicklung früger auch als Mongolismus beschrieben. Kein Grund zur Sorge .

Liebe Grüße PD Dr.Warm,