Trisomie 13/18

Hallo!
Ich hatte wegen erhöhten Risikos für Trisomie 13/18 (lt. Ersttrimester-Screening Risikoeinschätzung für BC-Wert 1:50, US-Wert 1:28524, gesamt 1:461) ein Früh-Feinultraschall (17. SSW). Der Untersucher hat für eine Trisomie 13/18 keinerlei Merkmale beim Baby gefunden, also keine einzige Anomalie. Es wurde trotzdem von einer Humangenetikerin eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten. Nun meine Frage: Ist es möglich, dass trotz des unauffälligen US-Befundes (kein einziges Merkmal einer Fehlbildung) eine Trisomie 13 oder 18 des Babys bestehen kann? Wenn ja, ist das doch wohl sehr selten, oder? Ich habe nach all meinen Recherchen bisher keinen Fall gefunden, bei dem eine Trisomie 13 oder 18 ohne erkennbare körperliche Behinderungen einhergeht.
Vielen Dank im voraus für Ihre Antwort!

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Bisherige Antworten

Experte-Warm | 06.09.2007, 10:03 Uhr

11774 Beiträge seit 03.11.2011

Trisomie 13/18

Hallo, die Diagnose einer Trisomie ist durch US nicht zu stellen. De Amniozentese-Entscheidung müssen Sie treffen (wie alt?). Das Ersttrimester-Screening ist als Basis dazu sehr wichtig.Grenzwert: Adjuvantes Risiko 1:300.

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