Ich bin 38, mein natürliches Altersrisiko für T21 liegt lt. Arzt bei 1:136. Nach einer NFM (Ersttrimesterscreening) verringerte sich dieses auf 1:1199. Der Blutwert allerdings ergab 1:86. Insgesamt ein Risiko von 1:866 nach dem 1. Screening. Auf Grund des schlechten Biochemieergebnisses wurde mir zu einer frühen Feindiagnostik geraten. Diese fand heute bei 17+4 in einer zertifizierten Ambulanz für pränatale Diagnostik statt.
Ergebnis: US-gerät Voluson E8, Untersuchungsbedingungen eingeschränkt wg. ungünstiger Kindslage (Querlage)
Fetale Maße:
BPD 40,3mm
FOD 49,7mm
KU 141,7mm
TCD 17,4mm
äußerer Augenabstand: 26,5mm
Nasenbein darstellbar
AU 122,5mm
FL 28,2mm
Humerus 25,5mm
Ulna 22,7mm
Tibia 23,9mm
Gewichtsschätzung 225g
Herzaktion pos., Kindsbewegungen, Fruchtwasser unauff., Nabelschnur 3 Gefäße, Hinterwandplazenta, Grannum Grad 0. Unauffällig.
Herz: 4Kammerblick unauffällig, Größe, Lage, Herzachse o.B.
Sinusrythmus, linker Ventrikel apexbildend, Kontraktilität der Kammern unauffällig, white spot
Harntrakt: Niere rechts und links auffällig
Ureter: unauffällig/nicht einsehbar
Blase: unauffällig
Nierenbecken: links 3,2mm, rechts 3,1mm; Hydronephrose beidseits
linke u. rechte Seite grenzwertige Dilatation, unauff. Parenchym.
Extremitäten: normale Hände, Füße, Arme, Beine, Gelenke
Schädel, Gehirn, Gesicht, WS, Hals, Thorax, Bauchwand, Gastrointestinaltrakt, Gesamtskelett unauffällig
Pränatalmediz. Beratung:
Ultraschallmaker: femur normal, Humerus normal, kein Nackenödem, Hydronephrose, echogener intrakardialer Fokus, kein hyperechogener Darm, keine schweren Fehlbildungen
Risiko für Trisomie 21 (adjustiert) 1:12 basierend auf 2.US und Biochemie.
Unterschwellig wird zur AZ geraten. Da ich aber bereits eine FG in der 10. SSW hatte und danach auch erst nach 3jähriger KIWU - Behandlung (u.a. wg. Endometriose) wieder schwanger geworden bin, erscheint mir das Risiko der invasiven Diagnostik sehr hoch.
Meine Fragen: 1.Wie hoch schätzen Sie das Risiko einer Chromosomenanomalie bei Auftreten dieser beiden Softmarker?
2.Gilt diese Nierenbeckenerweiterung/ in dieser Größe als Softmarker für T21? 3.Kann man den Biochemiewert aus dem Firsttrimesterscreening mit dem 2. US- Befund in Beziehung setzten, oder muss der erste US-Befund mit einbezogen werden?
4.Ich wurde auf die Möglichkeit einer 2. Meinung hingewiesen ( Stufe II oder III DEGUM- was auch immer das heißt), wohin sollte ich mich diesbezüglich wenden und wer bezahlt die Untersuchung?
Ich weiß, dass Sie mir die Entscheidung für weiteres Vorgehen nicht abnehmen können, dennoch möchte ich für mich eine sinnvolle Risiko - Nutzenabwägung.
Vielen dank für Ihre Mühe.