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Risiko Trisomie 13/18

Hallo Herr Dr. Warm,

Also bei mir ist Folgendes:
Ich bin 33 und Anfang 18. SSW. Es ist meine zweite SS, ich habe eine gesunde Tochter, die 2.4 Jahre alt ist. Habe Anfang 13. SSW das Ersttrimester-Screening machen lassen und der Befund war lt. meiner FÄ völlig unauffällig. Das habe ich damals akzeptiert und keine weiteren Fragen gestellt. Jetzt habe ich allerdings von dem Labor den Befund zuschicken lassen weil ich sämtliche Unterlagen aufbewahren will. Mein Risiko für Trisomie 21 ist kleiner als 1:20000 (super) und das Risiko für Trisomie 13/18 ist 1:7760.
Hier auch der Befund:
SSW: 12+2
Ethnische Herrkunft: europ./kaukas.
Raucher(in)?: ohne Angabe (ich rauche nicht aber die FÄ hat mich auch nicht gefragt)
SSL: 60 mm
NT: 1.3
Körpergewicht: 55 kg
(Nasenbein war übrigens auch vorhanden lt. meiner FÄ, kann mich sehr gut daran erinnern, steht allerdings nicht im Befund...)
Vollblut vom 19.04.12
PAPP-A (BRAHMS Kryptor): 3.647 U/l
PAPP-A DoE: -0.208
Freies ß-hCG (BRAHMS Kryptor): 17.8 U/l
Cowans NJ zeigten eine Erhöhung des freien beta-HCG um 41% innerhalb von 24 Stunden wenn die Probe Temperaturen von 30 Grad ausgesetzt ist. Nach drei Tagen beträgt der Anstieg des freien beta-HCG ca. 250%.
freies beta-HCG DoE: -0.996 U/l
Altersrisiko T 21: 1:323
Risiko für T21, biochem.: 1:12150
Gesamtrisiko inkl. NT-Messung: <1:20000
Risiko T18/13: 1:7760
Beurteilung vom Labor:
Das individuelle Risiko für eine T21 ist kleiner als das rein statistische Altersrisiko und kleiner als der aktuell gültige Grenzwert ab dem eine weitere Abklärung empfohlen wird. Aus Sicht des Labors besteht daher keine Indikation für eine Amniozentese/CVS zum Ausschluss einer T21.
Das Risiko für eine Trisomie 13/18 ist nicht erhöht. Dennoch ist aufgrund dieser Risikoabschätzung eine entsprechende Chromosomenstörung naturgemäß nicht sicher auszuschliessen.


Ich mache mich jetzt verrückt daß etwas nicht stimmt Stirnrunzeln Soll ich mit meiner FÄ reden daß wir weitere Untersuchungen machen obwohl sie der Meinung war daß alles supi ist oder ist das Risiko trotzdem niedrig genug daß man es ohne weiteres Abklären so lässt?
Vielen lieben Dank im Voraus

Bisherige Antworten
Experte-Warm
Experte-Warm | 23.05.2012, 16:30 Uhr
11774 Beiträge seit 03.11.2011

Risiko Trisomie 13/18

Hallo, machen Sie sich nicht verrückt",vergessen Sie das bei Ihnen Fettgedruckte.Die Wahrscheinlichkeit,dass sich bei Ihnen etwas Trisomisches entwickelt,ist so gering das man sie vernachlässigen kann,wenn auch das allgemeine Risiko davon nicht berührt wird.
Kein Grund zur Sorge.
Liebe Grüße Dr.Warm
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