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Panorama Test

Guten Tag Herr Dr. Warm

Ich habe in der 12. SSW den Panoramatest machen lassen inkl. Mikrodeletionsscreening.

Der Wortlaut des Resultates: ....... ergab ein weitgehend unauffälliges Resultat. Für das Angelman Syndrom konnte kein auswertbares Ergebnis erzielt werden. Das Risiko dafür bleibt aber weiterhin sehr klein.

Wissen Sie, warum es vorkommen kann, dass das Ergebnis nicht auswertbar ist? Könnte da trotzdem irgendwie ein erhöhtes Risiko vorhanden sein? Sonst wäre es ja auswertbar und negativ gewesen oder?

Vielen Dank für Ihre Antwort

Lucine

 

Bisherige Antworten
Experte-Warm
Experte-Warm | 08.07.2015, 15:10 Uhr
11774 Beiträge seit 03.11.2011

Re: Panorama Test

Hallo, leider reichen meine Kenntnisse nicht aus um Sie umfassend zu Informieren. Dem sehr seltenen(1:30000 Neugeborene)Angelman-Syndrom(Lach-/Puppenkinder) liegen ebenso seltene genetische Veränderungen im Bereich des Chromosom 15 zu Grunde. Der mütterliche Chromosomenabschnitt ist nicht funktionstüchtig und das in Frage kommende väterliche Gen durch  Imprinting stillgelegt, dadurchfehlt das Genprodukt völlig.  Dieser Nahweis wird nicht möglich sein. Ein Genetiker(Forum) weiß besser Bescheid.

,Liebe Grüße PD Dr.Warm

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