Hallo,ein Herzfehler (Vitium cordis) kann bereits im Rahmen der Organfeindiagnostik(als normale Mutterschaftsvorsorgeleistung) ab der 20. SSW erkannt werden. Danach wird entschieden, ob weitergehende Untersuchungen erforderlich sind. Pathologische embryonale Herzaktionen sind bereits ab der 7. SSW beim US zu erkennen. Nach der Höhe des Trisomierisikos kann schon nach der 10.SSW (Erst-Trimester-Screening) gefahndet werden. 

Liebe Grüße PD Dr.Warm

Meine Tochter hat eine Trisomie 21 und mein Nächster US ist in der 19. SSW. Bisher war der US bis auf einen white Spot unauffällig. 

Das Erst-Trimester-Screening war unauffällig. Der Praena-Test zeigte dann das Ergebnis Trisomie 21. Eine FU lasse ich nicht machen, da sie keine Konsequenz hat. 

Wie hoch ist die Fehlgeburtsrate aufgrund des Gendefekts? Ich muss zugeben, dass ich sehr ängstlich bin mein Kind zu verlieren.

Danke

Hallo, white spot gilt nur dann als Trisomie-Softmarker. wenn gleichzeitig noch andere (sichtbare) Fehlbildungen beim Kind vorliegen (US).. Sonst gilt das "Golfball-Phänomen" nur als physiologische Normvariante. Das Fehl- und Frühgeburtsrisiko ist bei genetischen Defekten deutlich erhöht. (50% aller frühen Fehlgeburten haben genetische Ursachen).  Durch z.B. natürliches (17-Hydroxy-) Progesteron ab der 16. SSW oder auch früher wöchenlich als Depot injiziert,soll sich das Frühgeburtsrisiko halbieren. ,wenngleich die Frühgburt auch viele andere Ursachen haben kann. Liebe Grüße PD Dr.Warm