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Ersttrimester-Screening

Hallo,
ich bin verunsichert wegen der (Blut)Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings.
Mein Hintergrundrisiko (37 Jahre) für Trisomie 21 ist 1:172.
Risiko nur Nackentransparenz (1.3 mm) 1:923
Risiko nur Biochemie 1:74
Risiko gesamt 1:395
Die Blutwerte sind also auffällig. Hier die genauen Daten:
freies ß-hCG 64.6 IU/l
freies ß-hCG (MOM) 2.444
PAPP-A 3.004 IU/l
PAPP-A (MOM) 0.653
Was mich wundert: Das Baby wurde zum Zeitpunkt der Untersuchung mit einer SSL von 77 mm gemessen, dies entspricht scheinbar SSW 13+4. Ich weiß aber definitiv, dass ich erst 12+4 war. Kann der auffällige Blutwert auch mit dem "falschen" Schwangerschaftsalter zusammenhängen?
Bei meinem ersten Sohn war es auch so, dass die Werte des Ultraschalls und der Blutuntersuchung stark differierten. Auch hier war das Ergebnis der Biochemie viel schlechter. Kann dies auch eine Art "persönliche Note" sein?
Damals wurde die Schwangerschaft im 2. Trimester genauer überwacht, dieses Mal denken wir ernsthaft über eine FU nach. Wie sind Ihre Erfahrungen? Gibt es viele Fälle mit einem tollen Ultraschall und auffälligen Blutwerten, in denen tatsächlich eine Trisomie vorliegt?
Mein Risiko, das Kind bei der FU zu verlieren, ist statistisch gesehen ja höher, als ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen...
Über ihre Einschätzung wäre ich sehr dankbar.
engelchen96
Bisherige Antworten
Experte-Warm
Experte-Warm | 07.12.2006, 15:04 Uhr
11774 Beiträge seit 03.11.2011

Ersttrimester-Screening

Hallo, es soll vom adjustierten Risiko ausgegangen werden, wenn auch die Biologie vorhanden ist.Die Risiko-einschätzung = Erkennungsrate für Trisomie-21-SS liegt dann bei 90%.
Die LR haben Sie leider nicht angegeben. SSL 77 mm = SSW 13+6(Merz),bei SSW 12+4 beträgt die SSL 62 mm.Die Rechnung scheint so nicht zu stimmen. MoM-Werte zwischen 0,5 und 2,0 gelten als unauffällig.Zwischen Alter der SS und PAPP-A bzw. ß-HCG-Werten bestehen durchaus Beziehungen.Hier sind freies ß-HCG erhöht und PAPP-A Werte erniedrigt.Bei Risiken über 1:300 sollte über eine invasive Diagnostik nachgedacht werden.Zusätzliche Informationen bei Dr. Sancken: [email protected](Humangenetik)
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