Sehr geehrter Dr. Warm,
ich habe gerade die Serumwerte zum gestrigen US im Rahmen des Ersttrimesterscreenings erhalten.
Ich selbst bin 39 Jahre, war gestern 13+1 und werde zum ET auch noch 39 Jahre alt sein.
Es ist meine 3. SS, ich habe eine gesunde Tochter, entbunden 2006, die 2. SS endete Anfang 2009 in der 16. SSW als TG, Diagnose Triploidie.
Der Schall gestern verlief unauffällig, keinerlei Softmarker für chromosomale Schädigungen, Nasenbein darstellbar, NT 1,98 mm, alle 4 Herzkammern darstellbar, kein flaches Gesichtsprofil, FL mit 9,9mm knapp unter Mittel, SSL und AU konnte ich mir leider nicht merken, waren aber beide nur knapp über Mittel, Skelett, Organe und -funktionen, Ductus venosus und Nabelgefäße unauffällig.
Das reine altersbezogenes Risiko liegt nach meinem Wissen bei 1:98.
Die heute telefonisch durchgegebenen Serumwerte waren:
b-HCG 48,8 (lt. tel. Ausk. leicht erhöht)
PAPP-A 3217 (lt. tel. Ausk. leicht erniedrigt)
Die daraus resultierenden Risiken:
Trisomie 21:
1:289 (vor Serummarkern 1:360)
Trisomie 18:
1: 4976
Trisomie 13:
1: 15.551
Telefonisch konnte mir nicht gesagt werden, wo die altersbezogenen Grenzwerte für HCG und PAPP-A liegen, wenn Sie das bitte machen könnten, wäre ich dafür sehr dankbar.
Auch eine Einschätzung, inwieweit diese Serum-Werte physiologischerweise variieren können, hätte ich gern. Leider habe ich aus dieser SS keinen vorherigen HCG-Wert als Vergleich.
Ich persönlich ebenso wie mein Mann möchten die jetzt empfohlene FU (da Cut-Off von 1:300 überschritten) nicht. Zum einen, da für uns aus einer gesicherten Trisomie 21-Diagnose keine Konsequenz entstehen würde und zum anderen, da bekanntermaßen das Komplikationsrisiko bei einer FU auch mit dem Alter steigt.
Aufgrund des US im Rahmen des ETS als auch beim Gyn 1 Woche vorher, die beide von den durchführenden Ärzten als absolut unauffällig bezeichnet wurden, sehe ich keinerlei Anhaltspunkt für eine bestehende Trisomie 21. Wie ist Ihre Einschätzung zu dieser Schlussfolgerung?
MfG und vielen herzlichen Dank im Voraus
galadhryel