Hallo Herr Dr. Warm, ich war bei SSW 13+4 bei der Pränataldiagnostik. Ich bin schwanger mit Zwillingen nach
Eizellspende. Die Spenderin ist 28 Jahre alt. Bei einem Zwilling wurde bei sonst unauffälligen Befunden (NT 1,9, Nasenbein darstellbar, normaler Truspidalfluss, Ductus Venosus positiv, keine Plexuszysten, keine Hydronephrose, kein hyperechogener Darm) ein echogener intrakardialer Fokus im linken Ventrikelfestgestellt. Ausgehend vom Alter der Spenderin betrug das Hintergrundsrisiko 1:772 nach dem Ultraschall 1:976.
Welches weitere Vorgehen würden Sie in diesem Fall vorschlagen?
Ist eine Amniocentese zu empfehlen?
Mir wurde noch die Blutuntersuchung vorgeschlagen, mit dem Hinweis auf eine geringe Aussagekraft bei Zwillingen, wie denken Sie darüber?
Danke und Grüße
Lina
Ehogener intrakardialer Fokus
Bisherige Antworten
Ehogener intrakardialer Fokus
Hallo,wie Sie schon andeuten:bei Zwillingen sind die Blutuntersuchen(HCG, PAPP-A-Test) nicht sinnvoll. Algemein wird eine invasive Diagnostik bei einem Risiko über 1:300(= z.B. 1:250)empfohlen. -Die Entscheidung müssen aber Sie treffen.Der isolierte "white spot" gilt nicht als Softmarker einer Trisomie 21. Liebe Grüße W.
Echogener intrakardialer Fokus
Hallo Herr Dr. Warm, vielen Dank für Ihre Antwort, es beruhigt doch schon etwas. Eine Fragen hätte ich noch:
Wenn der isolierte "white spot" nicht als Softmarker einer Trisomie 21 gilt, warum erhöht er dann bei der Risikoberechnung das Risko um einen erheblichen Faktor?
Unser anderer Zwilling hatte nahezu die identischen Maße und sonst auch alles gleich, bis eben auf diesen echogenen Fokus im linken Ventrikel. Bei diesem Zwilling ist man auf ein Trisomie 21 Risiko von 1: 6953 gekommen, bei dem Zwilling mit dem white spot dann schon auf 1:976.
Und noch eine Frage: Ich hatte gelesen, dass ein echogener Fokus im rechten oder auch in beiden Ventrikeln eher mit Trisomie 21 in Verbindung gebracht werden kann, können Sie dem zustimmen?
Schönen Sonntag Ihnen und Danke
Lina
Wenn der isolierte "white spot" nicht als Softmarker einer Trisomie 21 gilt, warum erhöht er dann bei der Risikoberechnung das Risko um einen erheblichen Faktor?
Unser anderer Zwilling hatte nahezu die identischen Maße und sonst auch alles gleich, bis eben auf diesen echogenen Fokus im linken Ventrikel. Bei diesem Zwilling ist man auf ein Trisomie 21 Risiko von 1: 6953 gekommen, bei dem Zwilling mit dem white spot dann schon auf 1:976.
Und noch eine Frage: Ich hatte gelesen, dass ein echogener Fokus im rechten oder auch in beiden Ventrikeln eher mit Trisomie 21 in Verbindung gebracht werden kann, können Sie dem zustimmen?
Schönen Sonntag Ihnen und Danke
Lina
Echogener intrakardialer Fokus
Hallo,fragen Sie mich etwas Leichteres. Es wird daran liegen, dass man nicht mit 100%iger Sicherheit sagen kann,ob noch andere Fehlbildungen vorliegen, dann hätte dieser white spot ein andere Bedeutung.An Ihrer Kalkulation(rechts/links) kann ich mich nicht beteiligen.Liebe Grüße W
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