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MTHFR-Mutation: Wer hat Erfahrung?

Hallo,
hab mal eine Frage.
Hatte im Nov.08 eine Molenschwangerschaft. Vor 2 Wochen wurde meine 3. Schwangerschaft aufgrund Meningoencephalozele (gehört zu den Neuralrohrdefekten) in der 14. SSW. beendet.
Bei einer Blutuntersuchung wurde bei mir eine heterozygote Kombination der Mutationen MTHFR C677T und MTHFR A1298C und bei meinem Mann eine heterozygote Mutation des MTHFR A1298C festgestellt.
Wer hat Erfahrungen? Was wurde zu euch bzgl. des Risikos einer nächsten Schwangerschaft gesagt?
Lg Christiane
Bisherige Antworten

MTHFR-Mutation: Wer hat Erfahrung?

Hallo!
Ich habe auch diese Genmutation (MTHFR C677T).
Unser Sohn wurde 2002 wegen einer Plazentainsuffizienz per Notsectio geboren (war retardiert, 45 cm und 2150g). Damals hielt man das noch für völlig normal = kann mal passieren.
2006 war ich erneut schwanger und, da 35, habe ich eine FU machen lassen. Im Zuge dessen hatten wir auch einen Termin bei der Humangenetik, die dann die Mutation feststellte.
Ab der 20. SSW musste ich täglich Heparin spritzen (bis 5 Wochen nach der Entbindung). Alle 14 Tage hatte ich einen Termin im Pränatalzentrum, bei dem unsere Tochter absolut genauestens vermessen und auch der Blutfluss angesehen wurde (Doppler).
Der Doc meinte immer, das er froh wäre, wenn wir bis zur 36. SW aushalten würden. In den Wochen, in denen ich nicht in P.-Zentrum war, hatte ich einen Termin beim FA. Ich wurde sehr engmaschig überwacht (wobei ich froh war, einen "aussenstehenden" Arzt zu haben, da so zwei Ärzte drauf geguckt haben - die sehen auch mehr, als einer...)
Schlußendlich wurde unsere Kleine 10 Tage vor Termin per geplanter Sectio geboren, mit 48cm und 2380g.
Hinterher stellte sich heraus, das wir eine Spontanentbindung wohl nicht überlebt hätten - zumindestens eine von uns nicht. Das muss aber wohl nicht jedem mit dieser Mutation so gehen. Meine Plazenta war fehlgebildet und von fetten Adern nur so durchzogen - wie Krampfadern. Der Doc hat das sogar fotografiert, weil er sowas noch nie gesehen hatte!
Zu den anderen Mutationen kann ich leider nichts sagen - das macht die ganze Sache ja noch "komplizierte" und schlimmer!
Ich war froh über den Arzt (und seinen Zuspruch) aus dem P.-Zentrum (in HH), denn mein FA hat die Sache sehr relaxt genommen und im KH hatten die keinen blassen Schimmer von dieser Mutation und ihren MÖGLICHEN Auswirkungen. Und da die Auswirkungen ja nun mal sehr krass sein KÖNNEN fand ich das echt erschreckend, denen "ausgeliefert" zu sein!
Liebe Grüße und alles Gute für Euch!!!
Anja

MTHFR-Mutation: Wer hat Erfahrung?

Hallo,
hatte inzwischen noch eine humangenetische Beratung. Da es bei mir eine heterozygote Mutation und keine homozygote Mutation des MTHFR C677T ist, ist es wohl doch nicht so schlimm, wie ich vermutet habe. Das Riskio eines Neuralrohrdefekts ist zwar höher als bei "normalen" Menschen, also ca. 2-3%. Kann aber durch Einnahme von 5mg Folsäure auf 0,8% gesenkt werden (bei "normalen" liegt das Risiko bei 0,01%).
Wir sind optimistisch, dass es beim nächsten Mal klappt, denn alle guten Dinge sind drei!
Lg Christiane
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