so jetzt versuche ich kurze zusammenfassung vom bericht schreiben:
humangenetisches gutachten zur molekulargenetischen untersuchung
indikation
erste ss endete mit mangelgeburt pes sectio 2680 gr.in der jetziger ssw (14ssw, ich 29)wurde erhöhter wiederstand mit notching beidseits festgestellt und biochimie 1-triemestr-screening auch auffällig.zur klärung wurde diagnostik thrombophilie gemacht.
befund
cardiolipin-glykoprotein antikörper, keine nachweisbar.
molekulargenetische untersuchungen
faktor V typ leiden(keine),prothrombin-gen(keine),MTHFR C677T(heterozygote Mutation),MTHFR A1298C(heterozygote Mytation),PAI 1(homozygote Mutation 4g/4g)
therapieempfehlung:
5mg Folsäure jetzt und ganze ss durch
ass 100/tag nicht bis 20 ssw sondern bis 34.ssw
zusätzlich ab dem zeitpunkt der immobilisation (ca 34 ssw) eine terapie mit niedermolekularem heparin 4000 IE/tag (z.b clexane 40)begonnen und bis zur entbindung sowie 6 wo danach.
fragen
1.mein fa meinte dass mit ass 100 bis 20 ssw ok aber nicht länger, wegen herzrisiko beim kind. jetzt steht im befund bis 34 ssw????
-ist das dann nicht gefährlich????
2.ich nehme die folsäure schon sehr lange, zuerst immer materna(auch in der 1.ss) und jetzt seit einer woche femibion 400+metafolin+dha
-ist das dann ganze zeit die folsäure von meinem körper gar nicht angenommen gewesen???????????????
-könnte doch dann neuralohrdeffekt entsehen???
-würde das dann auch beim ersttriemestscreening und biopsie gesehen müssen wenn irgendwas wegen folsäuremangel schief gelaufen ist???
-soll ich extra 5 mg folsäure zusätzlich nehmen was ich schon so wie so nehme (femibion 400)????????????????
-ist das dann nicht zu viel????????
3.wegen heparin, da ich schon letztes mal ks hatte , habe ich ein gefühl dass dieses mal auch so wird. damals isnd ständig die herztöne vom kind während geburtprozess nach unten gefallen und muttermund ist nur auf 2 cm aufgegangen während 16 stunden.
-kann trotz heprain ks gemacht werden und auch pda gemacht werden??????
-heparin tut doch auch wie ass blut verdünnen oder ???
4. sind diese mutationen für kind gefährlich???
-entwicklungstörungen oder so???
-oder hat das nur fg-risiko was zu tun????
ich hatte noch nie fg, in der familie meinerseits gibts schon probleme auch mit dickem blut, meine mutter und mein opa, opa hat ständig auch probleme mit herz und hatte auch schon mehere insulte. meine mutter hat jetzt auch immer wieder herzprobleme. ich weiss nicht ob das was mit trombose zu tun hat...
Vielen Dank im Voraus
mfg

Hallo
Di eEmpfehlung bei einer MTHFR Mutation 5mg Folsäure einzunehmen ist korrekt. Manche Ärzte empfehlen zusätzlich Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen.
1. Ich würde zu einer Einnahme zumindest bis zur 28. SSW raten. Auch danach ist bei der niedrigen Dosierung ein Risiko eher unwahrscheinlich.
2. Sie sollten 5mg Folsäure am Tag einnehmen, mehr nicht. Ein Wirbelsäulendefekt wäre beim Feinultraschall mit aller Wahrscheinlichkeit aufgefallen.
3. Für die Operation selbst ist die Heparinanwendung kein Problem. Wichtig ist eine Zeitspanne zur PDA oder Spinalanästhesie.
Bei einer niedrigen Dosierung eines niedermolekularen Heparin (z.B. Fraxiparin) muss mindestens 12 Stunden gewartet werden bis eine PDA oder Spinalanästhesie gelegt werden kann, bei einer hohen Dosierung 24 Stunden. Dann ist prinzipiell eine PDA möglich.
Wenn vorher die Therapie auf unfraktioniertes Heparin umgesetzt wird ist eine PDA nach 4 Stunden möglich.
4. Die Mutation ist für das Kind nicht direkt gefährlich.

Hallo
Di eEmpfehlung bei einer MTHFR Mutation 5mg Folsäure einzunehmen ist korrekt. Manche Ärzte empfehlen zusätzlich Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen.
1. Ich würde zu einer Einnahme zumindest bis zur 28. SSW raten. Auch danach ist bei der niedrigen Dosierung ein Risiko eher unwahrscheinlich.
2. Sie sollten 5mg Folsäure am Tag einnehmen, mehr nicht. Ein Wirbelsäulendefekt wäre beim Feinultraschall mit aller Wahrscheinlichkeit aufgefallen.
3. Für die Operation selbst ist die Heparinanwendung kein Problem. Wichtig ist eine Zeitspanne zur PDA oder Spinalanästhesie.
Bei einer niedrigen Dosierung eines niedermolekularen Heparin (z.B. Fraxiparin) muss mindestens 12 Stunden gewartet werden bis eine PDA oder Spinalanästhesie gelegt werden kann, bei einer hohen Dosierung 24 Stunden. Dann ist prinzipiell eine PDA möglich.
Wenn vorher die Therapie auf unfraktioniertes Heparin umgesetzt wird ist eine PDA nach 4 Stunden möglich.
4. Die Mutation ist für das Kind nicht direkt gefährlich.