Im Internet lese ich, dass sich ein plazentarer Mosaikbefund nach CVS durch eine FWU meist nicht bestätigt, weil sie im Chorion wesentlich häufiger sind als bei Feten.
1.) Wie schätzen Sie das ein? v.a. vor dem Hintergrund des Nackenödems
2.) Was ist der Unterschied zwischen Ringchromosom (ein solches wurde bei mir gefunden) und einem chr. Mosaik?
3.) Falls sich der Mosaikbefund bestätigen würde, wie kann man vorgeburtlich feststellen, wie viele Zellen des Kindes betroffen sind?
Vielen lieben Dank!
plazentares Mosaik - Pseudomosaik?
Bisherige Antworten
plazentares Mosaik - Pseudomosaik?
Hallo
1. Vor dem Hintergrund des Nackenödems muss es als wahrscheinlich gelten, dass auch bei der Fruchtwasseruntersuchung ein Moasik festgestellt wird.
2. Ein Mosaik bedeuted, dass manche Zellen eine chromsomale Auffällgikeit zeigen und manche nicht. Ringchromosomen entstehen, wenn es während der Zellteilung zu zwei Brüchen in der Erbsubstanz eines Chromosoms kommt, sodass die Telomersequenzen verloren gehen. Die Bedueutng eines Ringchromosom hängt davon ab, wieviele und welche Gne verlorengehen.
3. Die Amniocentese kann das wahrscheinlich klären.
1. Vor dem Hintergrund des Nackenödems muss es als wahrscheinlich gelten, dass auch bei der Fruchtwasseruntersuchung ein Moasik festgestellt wird.
2. Ein Mosaik bedeuted, dass manche Zellen eine chromsomale Auffällgikeit zeigen und manche nicht. Ringchromosomen entstehen, wenn es während der Zellteilung zu zwei Brüchen in der Erbsubstanz eines Chromosoms kommt, sodass die Telomersequenzen verloren gehen. Die Bedueutng eines Ringchromosom hängt davon ab, wieviele und welche Gne verlorengehen.
3. Die Amniocentese kann das wahrscheinlich klären.
plazentares Mosaik - Pseudomosaik?
1. Verstehe ich richtig, dass Ringchromosomen eine spezielle Mosaikform darstellen?
2. Welches sind die häufigsten daraus res. Syndrome?
3. Wie ist die durchschnittl. Prognose?
Vielen vielen herzlichen Dank für Ihre Unterstützung!!
2. Welches sind die häufigsten daraus res. Syndrome?
3. Wie ist die durchschnittl. Prognose?
Vielen vielen herzlichen Dank für Ihre Unterstützung!!
plazentares Mosaik - Pseudomosaik?
Hallo
1. Ringchromsomen stellen eine besondere Form von Chromosomenstörungen dar. Diese können alle Zellen betreffen oder nur einen Anteil, nur dann würde man von einem Mosaik stprechen.
2. Das hängt davon ab, welche genetischen Informationen verloren gehen. Meines Wissens gibt es keine typsichen Syndrome, allerdings bin ich kein Humangenetiker.
3. s.u. 2.
1. Ringchromsomen stellen eine besondere Form von Chromosomenstörungen dar. Diese können alle Zellen betreffen oder nur einen Anteil, nur dann würde man von einem Mosaik stprechen.
2. Das hängt davon ab, welche genetischen Informationen verloren gehen. Meines Wissens gibt es keine typsichen Syndrome, allerdings bin ich kein Humangenetiker.
3. s.u. 2.
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