Hallo
Die Nackentransparenzmessung kann aber Hinweise geben, ob Ihr Kind möglicherweise an einer genetischen Erkrankung wie Trisomie 21 oder Trisomie 18 leidet. Dieser Test ist ein Screening-Test. Ein Screening-Test kann - anders als ein diagnostischer Test - nur schätzen, wie hoch das Risiko für eine Erkrkanung ist. Diagnostische Tests sind zum Beispiel die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder die Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese), die eine definitive Diagnose liefern. Leider bergen diese Methoden aber auch das geringe Risiko einer Fehlgeburt.)
Man weiß also auch nach der Nackentransparenzmessung nicht hundertprozentig, ob Ihr Baby an einer Chromosomenstörung leiden wird oder nicht. Aber diese Methode kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie später noch einen zusätzlichen diagnostischen Test machen wollen.
Besonderheiten, bei denen auffallend häufig eine ungewöhnlich vergrößerte Nackentransparenz gefunden werden kann, sind:
Trisomie 10
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Trisomie 15
Trisomie 16
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Trisomie 22
Triplo-X-Syndrom (Trisomie X)
Tetrasomie 12 p
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Turner-Syndrom (Monosomie X / zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler - typischerweise eine Aortenisthmusstenose - vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben kann / zystisches Nackenhygrom, isolierter Hydrothorax, Aszites)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Joubert-Syndrom
Ectrodactyly-ectodermal Dysplasia-Syndrom
Multiple-Pterygien-Syndrom
Fryns-Syndrom
Andere Ursachen, die zum Teil unabhängig, teils auch in Verbindung mit einer der genannten Chromosomenbesonderheiten beim Baby vorliegen können und zum Teil eine besondere Ausprägung der Nackentransparenz bedingen, sind unter anderem:
Herzfehler bzw. Funktionsstörungen des Herzens (kardiovaskuläre Veränderungen), insbesondere bei einer Aortenisthmusstenose, also einer Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta (Brustschlagader)
Fehlbildungen der Lunge (pulmonale Veränderungen)
Skelettfehlbildungen (z. B. Achondrogenesis / thanatophore Dysplasie)
verzögerte bzw. unüblich verlaufende Entwicklung der Lymphgefäße (lymphovaskuläre Veränderungen)
Stauung von Gefäßen an Hals oder Kopf
Bewegungsmangel des Kindes
frühes fetofetales Transfusionssyndrom: Bei Schwangerschaften mit monochorial-diamnioten (und somit eineiigen und immer gleichgeschlechtlichen) Zwillingen mit früh einsetzendem fetofetalem Transfusionssyndrom ist die Nackentransparenz beim Akzeptor (größerer Zwilling) häufig größer als beim Donor (kleinerer Zwilling)
Zwerchfellhernie (Zwerchfellbruch)
Nabelhernie (Nabelbruch)
Fehlbildung(en) der Nieren
Fehlbildung(en) der Bauchwand
Eine ungewöhnliche große Nackentransparenz gilt als so genannter Softmarker für die genannten Besonderheiten.
Durch eine kombinierte Risikoberechnung aus mütterlichem Alter, Nackentransparenz und Laboranalyse aus mütterlichem Blut (PAPP-A, free ß-HCG) gelingt es, die Aussagekraft dieser frühen Ultraschalluntersuchung auf knapp 90% Erkennungsrate (Risikoberechnung) zu steigern.