homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Hallo,
mich beschäftigt folgende Fragestellung. Nach zwei sehr frühen Fehlgeburten (5. Woche) wurde bei mir eine homocygote MTHFR-Mutation festgestellt. Der Homocysteinwert lag bei ca. 13 µmol/l. Daraufhin habe ich mit der Einnahme von 5 mg Folsäure am Tag begonnen. Jetzt wurde in unterschiedlichen Zeitabständen immer mal wieder der Homocysteinwert bestimmt, da wir uns weiterhin in einer Kinderwunschbehandlung befinden. Es wurden folgende Werte festgestellt:
Mitte September: ca. 13 µmol/l, Beginn der Einnahme Folsäue
03.11.2008: 8,3 µmol/l (KiWu-Klinik)
05.12.2008: 31,4 µmol/l !!! (KiWu-Klinik)
02.02.2009: 7,6 µmol/l (KiWu-Klinik)
05.03.2009: 13,3 µmol/l (Hausarzt) => daraufhin zusätzlich B-Vitamin-Komplex
30.03.2009: 7,6 µmol/l (KiWu-Klinik)
Nach Aussage meines Hausarztes liegt mein Homocysteinwert über die letzten Jahren immer so bei ca. 13 µmol/l.
Bei einer dritten Schwangerschaft ab März sind wir nun immerhin bis zur 9. Woche gekommen, leider aber auch hier wieder eine Fehlgeburt.
Mich beschäftigt nun, ob es sein kann, dass der Wert innerhalb weniger Wochen so stark schwankt? Macht es Sinn, wegen des weiterhin bestehenden Kinderwunsches eine Spezialisten aufzususchen?
Vielen Dank!

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Bisherige Antworten

homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Hallo, ich habe keine Erklärung für die stark schwankenden Werte.
Sinnvoll ist es, neben hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) auch Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen.
Waren sonst alle Untersuchungen im Rahmen der Fehlgeburtsabklärung unauffällig?

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Hallo,
sonst hat man nichts gefunden. Die Schilddrüsenwerte sind soweit ok. Es wurde auch eine Gebärmutterspiegelung gemacht, die aber auch nichts auffälliges gezeigt hat.
Der HCG-Wert war in allen drei Schwangerschaften recht niedrig, ist aber bei der zweiten und dritten Schwangerschaft dann regelgerecht angestiegen. In der dritten Schwangerschaft haben wir auch schon einen Herzschlag gesehen, der Embryo war etwas zu klein, so 2-3 Tage (in der 9. Woche). Ist das schlimm oder ein Zeichen für irgendetwas?
Wonach soll man sonst noch suchen. Was würden Sie als weiteres Vorgehen vorschlagen?
Vielen Dank!

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Wurde die Fehlgeburt genetisch untersucht?

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Der Arzt hat mir gesagt, man würde nur eine "normale" Untersuchung der Fehlgeburt machen, um nachzuweisen, dass wirklich Abortmaterial entfernt wurde.
Berechnet wird GOÄ 4800 "Histologische Untersuchung und Begutachtung eines Materials" und GOÄ 4815 "Histologische Untersuchung und Begutachtung unter Anwendung histochemischer oder optischer Sonderverfahren" (was auch immer das genau heißen mag).
Wonach würde man bei einer genetischen Untersuchung suchen? Ich habe mehrfach erwähnt, dass das die dritte Fehlgeburt in Folge ist. Bei den ersten beiden wurde keine Ausschabung gemacht, daher wurde auch nichts untersucht.

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Bei einer genetischen Untersuchung würde die Fehlgeburt auf eine Chromosomenstörung untersucht.

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Und warum macht das niemand?
Ich habe die Ärtzin, die die Fehlgeburt festgestellt hat, angesprochen, ob man etwas untersuchen, weil es ja die dritte Fehlgeburt wäre.
Und den Arzt, der den Eingriff dann durchgeführt hat, habe ich auch darüberinformiert.
Aber anscheinend hat das keiner für nötig gehalten. Warum nicht?

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Das gehört nicht zu den "normalen" Untersuchungen. Auf ihre Bitte hin müsste das pathologische Institut das aber veranlassen können.

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Wie lange werden denn die untersuchten Materialien aufgehoben? Ich frage, weil die Ausschabung im Mai war.
Schon mal vielen Dank!

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homocygote MTHFR-Mutation und stark schwankender Homocysteinwert

Die Untersuchung ist nur an lebenden Zellen möglich. Das ist jetzt leider zu spät.

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