Ich schon wieder. Die NT meines Kindes geht zwar zurück. ist aber immer noch im US deutlich zu sehen (6mm). Ansosnten zeigt das Kind keine Auffälligkeiten. Anhand der Zellen aus der CVS hat man nun ein Ringchromosom identifiziert und will nun eine FWU durchführen.
Wie wahrscheinlich ist das tatsächliche Vorliegen eines Mosaikes bzw. wie häufig bestätigt sich so ein Befund nicht?
auff. NT bei unauff. Fish-Test
Bisherige Antworten
auff. NT bei unauff. Fish-Test
Hallo
Bei etwa 1 bis 2 von 100 Chorionzottenbiopsien wird ein durch Mutationen nach Bildung der Zygote entstandenes Plazenta-Mosaik gefunden.
Bei etwa 1 bis 2 von 100 Chorionzottenbiopsien wird ein durch Mutationen nach Bildung der Zygote entstandenes Plazenta-Mosaik gefunden.
auff. NT bei unauff. Fish-Test
und wie häufig ist die andere Möglichkeit, dass es sich um ein echtes Mosaik handelt?
Man sprach von einem Ringchromosom, das man gefunden habe...
Danke!
Man sprach von einem Ringchromosom, das man gefunden habe...
Danke!
auff. NT bei unauff. Fish-Test
Die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um ein echtes Mosaik handelt ist eher hoch. Dabei ist aber die Bedeutung für das Kind meist völlig unklar. Je nachem, wieviele Zellen betroffen sind und welcher genaue Befund vorliegt kann es sein, dass das ganze überhaupt keine Bedeutung hat. Die Beurteilung ist aber das Spezialgebiet der Humangenetiker.
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