Hallo,

in ihrem Fall wäre eine genetische Beratung zu empfehlen. Am besten in einer Praxis /einem Zentrum, wo auch Pränataldiagnostik angeboten wird.

Die spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann wird autosomal-rezessiv vererbt. Das betroffene Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 5. Durch molekulargenetische Untersuchungen lässt sich diese Genveränderung nachweisen.

Die Blutgruppe hat nichts damit zu tun. Dass Ihr Partner auch Rhesus negativ ist, ist für den Verlauf der Schwangerschaft als günstig einzuschätzen.

Wie wird denn so eine genetische beratung durchgeführt?

Wie groß wäre denn die wahrscheinlichkeit das mein Kind die Krankheit von mir Vererbt bekommt?

Vielen Dank für die Antworten auf meine vielen Fragen

Bei einer solchen Beratung wir anhand der Stammbäume genau erörtert, wie groß ihr Risiko ist, Träger des Gens zu sein, ggf. wird auch zunächst ein Bluttest bei Ihnen durchgeführt.

Da Sie aber maximal nur ein verändertes Gen besitzen und weitervererben können, kommt es auch darauf an, welches Gen ihr Partner vererbt. Denn nur wenn auch das von ihm vererbte Gen auffällig wäre, tritt die Erkrankung auf.