Hallo,
ich hatte am Freitag mein 2. Screening, wobei mir mitgeteilt wurde, dass bei dem Baby (es wird ein Mädchen) deutliche Lymphödeme am Fußrücken vorhanden sind. Bei der Familie von meinem Freund (dem Papa) treten diese auch gehäuft auf.
Allerdings hat uns die Mitteilung beunruhigt, dass auch der Nacken pathologisch 7,4 mm ist. Und ein diskretes Strinödem vorhanden ist. Dabei könnte es sich um das
Turner-Syndrom handeln.
Beim 1. Screening war die Nackenfalte jedoch unauffällig und auch sonst sind bei den Organen keine Auffälligkeiten aufgefallen.
Wie hoch ist die Gefahr, dass es sich dabei wirklich um das Turner-Syndrom handelt, oder das es doch eher von den erblichen Lymphödeme von meinem Freund stammt?
Sonst sind keine Erbkrankheiten weder in meiner noch in der Familie von meinem Freund bekannt.
Vererbung Lymphödeme
Bisherige Antworten
Vererbung Lymphödeme
Hallo, ich halte es für eher unwahrscheinlich, dass ein vererbliches Lymphoedem vorliegt.
Neben einem Turnersyndrom gibt es aber auch noch andere Ursachen für Oedeme.
Wurde ein Feinultraschall durchgeführt? Gibt es Hinweise für eine Blutarmut beim Kind?
Neben einem Turnersyndrom gibt es aber auch noch andere Ursachen für Oedeme.
Wurde ein Feinultraschall durchgeführt? Gibt es Hinweise für eine Blutarmut beim Kind?
Vererbung Lymphödeme
Guten Morgen,
ja, beim Feinultraschall wurden aber keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt. Organe, sowie Plazenta und Nabelschnur war alles ok. Nabelschnurr sind 3 Gefäße und ansonsten war alles unauffällig.
Blutarmut wurde meine ich nicht geschaut, aber Blutfluss beim Herzen und den Organen war unauffällig.
Die Maße vom Kind sind auch eher größer als der Zeitpunkt der SSW war.
ja, beim Feinultraschall wurden aber keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt. Organe, sowie Plazenta und Nabelschnur war alles ok. Nabelschnurr sind 3 Gefäße und ansonsten war alles unauffällig.
Blutarmut wurde meine ich nicht geschaut, aber Blutfluss beim Herzen und den Organen war unauffällig.
Die Maße vom Kind sind auch eher größer als der Zeitpunkt der SSW war.
Nachtrag
Die daten der Sono waren
SSW 20+4
Bip.: 52 mm, Kopfumfang 199 mm
Abdomenumfang: 188 mm Femur: 37 mm
Cerebellum: 22 mm
Ventrikel: unauffällig, Cerebellum: unauffällig
Magen: gefüllt, 4-Kammer-Blick: unauffällig
Zwerchfell: unauffällig, große Aterien: unauffällig
Nieren: bds. unauffällig, Blase: gefüllt
Bauchdecken: unauffällig, Wirbelsäule: unauffällig
Extremitäten normal angelegt, bds. deutliche Fußrückenödeme
Profil: unauffällig, diskretes Strinödem
Lippenregion: unauffällig, Nasenbein: unauffällig
Nacken: pathologisch 7,4 mm Placenta: hinterwandig
Fruchtwassermenge: normal, Nabelschnur: 3 Gefäße
Farbdoppler
Kammer.Einstrom und AV-Klappen: unauffällig
Ausstrombahn und Semilunarklappen: unauffällig
Aortenbogen und uctus arteriosus: unauffällig
Lungenvenen: nur teilw. beurteilbar, Frequenz und Rythmus normal
Doppler
A. uterina re.: RI = 0,43
A. uterina li.: RI = 0,43
A. umbilicalis: RI = 0,75
SSW 20+4
Bip.: 52 mm, Kopfumfang 199 mm
Abdomenumfang: 188 mm Femur: 37 mm
Cerebellum: 22 mm
Ventrikel: unauffällig, Cerebellum: unauffällig
Magen: gefüllt, 4-Kammer-Blick: unauffällig
Zwerchfell: unauffällig, große Aterien: unauffällig
Nieren: bds. unauffällig, Blase: gefüllt
Bauchdecken: unauffällig, Wirbelsäule: unauffällig
Extremitäten normal angelegt, bds. deutliche Fußrückenödeme
Profil: unauffällig, diskretes Strinödem
Lippenregion: unauffällig, Nasenbein: unauffällig
Nacken: pathologisch 7,4 mm Placenta: hinterwandig
Fruchtwassermenge: normal, Nabelschnur: 3 Gefäße
Farbdoppler
Kammer.Einstrom und AV-Klappen: unauffällig
Ausstrombahn und Semilunarklappen: unauffällig
Aortenbogen und uctus arteriosus: unauffällig
Lungenvenen: nur teilw. beurteilbar, Frequenz und Rythmus normal
Doppler
A. uterina re.: RI = 0,43
A. uterina li.: RI = 0,43
A. umbilicalis: RI = 0,75
Nachtrag
s.o.
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