Vererbung Lymphödeme
ich hatte am Freitag mein 2. Screening, wobei mir mitgeteilt wurde, dass bei dem Baby (es wird ein Mädchen) deutliche Lymphödeme am Fußrücken vorhanden sind. Bei der Familie von meinem Freund (dem Papa) treten diese auch gehäuft auf.
Allerdings hat uns die Mitteilung beunruhigt, dass auch der Nacken pathologisch 7,4 mm ist. Und ein diskretes Strinödem vorhanden ist. Dabei könnte es sich um das Turner-Syndrom handeln.
Beim 1. Screening war die Nackenfalte jedoch unauffällig und auch sonst sind bei den Organen keine Auffälligkeiten aufgefallen.
Wie hoch ist die Gefahr, dass es sich dabei wirklich um das Turner-Syndrom handelt, oder das es doch eher von den erblichen Lymphödeme von meinem Freund stammt?
Sonst sind keine Erbkrankheiten weder in meiner noch in der Familie von meinem Freund bekannt.
Die daten der Sono waren
SSW 20+4
Bip.: 52 mm, Kopfumfang 199 mm
Abdomenumfang: 188 mm Femur: 37 mm
Cerebellum: 22 mm
Ventrikel: unauffällig, Cerebellum: unauffällig
Magen: gefüllt, 4-Kammer-Blick: unauffällig
Zwerchfell: unauffällig, große Aterien: unauffällig
Nieren: bds. unauffällig, Blase: gefüllt
Bauchdecken: unauffällig, Wirbelsäule: unauffällig
Extremitäten normal angelegt, bds. deutliche Fußrückenödeme
Profil: unauffällig, diskretes Strinödem
Lippenregion: unauffällig, Nasenbein: unauffällig
Nacken: pathologisch 7,4 mm Placenta: hinterwandig
Fruchtwassermenge: normal, Nabelschnur: 3 Gefäße
Farbdoppler
Kammer.Einstrom und AV-Klappen: unauffällig
Ausstrombahn und Semilunarklappen: unauffällig
Aortenbogen und uctus arteriosus: unauffällig
Lungenvenen: nur teilw. beurteilbar, Frequenz und Rythmus normal
Doppler
A. uterina re.: RI = 0,43
A. uterina li.: RI = 0,43
A. umbilicalis: RI = 0,75
Vererbung Lymphödeme
Vererbung Lymphödeme
Sie hat vorgeschlagen, dass mann eine Fruchtwasseruntersuchung machen könnte um eine Chromosomenstörung auszuschließen. Da aber die SS schon so weit fortgeschritten ist, müsste man sich falls eine Störung vorliegen sollte, schnell entscheiden, was man machen will, da Abbrüche nur bis 22+0 vorgenommen werden.
Da wir allerdings nicht innerhalb von 1- 2 Tagen so eine schwerwiegende Entscheidung treffen wollten, haben wir uns gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Weil sonst evtl. die Freude aufs Baby (ist das 1. ) getrübt werden könnte.
Vererbung Lymphödeme
Vererbung Lymphödeme
Sind bei diesen Werten doch Auffälligkeiten, die uns nicht mitgeteilt wurden?
Vererbung Lymphödeme
Wenn es sich um eine Praxis für Pränataldiagnostik gehandelt hat sind weitere (nicht erkennbare) Auffälligkeiten sehr uwahrscheinlich.
Das spricht dann doch für die familiäre Ursache oder für eine Chromosomenstörung, wobei das eher unwahrscheinlich ist, weil dabei häufig auch weitere Auffälligkeiten bestehen.
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