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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Hallo,

beim Ersttrimesterscreening letzte Woche gab es auf dem Ultraschall keine Auffälligkeiten, bei 14+0 SSW war das Baby 8,27 cm gross, Nackenfalte 1,4 mm, Nasenbein gut ausgeprägt. Der Bluttest ergab jedoch eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 von 1:468 (also guter Wert, bin 35 J.),aber für Trisomie 13+18 von 1:8. Habe einen Termin für einen Feinultraschall und ggf. Amniozentese im Klinikum D'dorf ausgemacht auf anraten des Arztes. Ich habe gelesen, dass der Ultraschall mehr aussagt, als die Blutwerte, stimmt das? Bis zur Untersuchung sind es noch 5 Tage und ich mache mir sehr grosse Sorgen. Restlicher Befund bei mir entspricht wohl einer 32 Jährigen.

Für eine Antwort wäre ich dankbar.

Lieben Gruß, benhaus

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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Hallo, die höchste Ausagekraft hat der Gesamtwert aus Blutwerten und US. Wie war der Gesamtwert?
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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Guten Morgen,

ich hole mir das Ergebnis erst heute Abend beim Arzt ab, aber wenn ich beim Telefongespräch richtig zugehört hatte, dann war der Wert wohl ursprünglich auf 1:242 und ist gestiegen auf unterm Strich 1:8. Was allerdings sinngemäß nicht zum Ultraschallbild passen würde. Ich werde die Werte heute abend einstellen, in der Hoffnung, dass Sie mir was sagen können.

Vielen Dank im voraus.

benhaus

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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Hallo Herr Dr. Nuding

hier nun die Werte berechnet von FMF am 07.04.10 bei 13+6 SSW und 87 kg und 35 J.

freies ß-hCG ist -0,883 DoE
PAPP-A: -1,362 DoE
SSL: 82,0 mm
NT: 1,4 mm
NB nicht lizensiert

Trisomie 21:
Hintergrund 1:242
Biochemie 1:85
NT: 1:1334
kombiniert: 1:468

Trisomie 13/18:
HG: 1:485
BC: 1:8
NT: 1:2958
kombiniert: 1:45

Was sind denn überhaupt Normwerte für das freie ß-hCG und PAPP-A? In meinem Befund steht dass niedrige Werte das Risiko für 13/18 erhöhen?

Vielen Dank im voraus, bin gespannt, wie Sie die Werte einschätzen... ich für meinen Teil bin total verunsichert.

LG, Benhaus

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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Hallo, echte Normwerte gibt es nicht. Das würde ja bedeuten, dass oberhalb eine sNormwertes eine "Krankheit" bestehen würde. Es handelt sich aber nur um eine Risikoberechnung.
Das wesentliche bei ihrem Befund ist das Trisomie 13/18-Risiko. Das ist so zu verstehen:
Von 46 Frauen mit ihrem Risiko hat eine Frau ein Kind mit einer Trisomie und 45 Frauen haben ein Kind ohne Trisomie.
Degree of Extremeness (DoE) erlaubt eine wesentlich bessere Abschätzung eines individuellen Messwerts. Liegt ein Messwert direkt auf der 50. Perzentile, so ist der DoE 0. Liegt ein
Messwert auf der 95. bzw. auf der 5. Perzentile, so ist der DoE 1 bzw. -1. Ein DoE von +1,25 bedeutet, dass der tatsächlich gemessene Wert um 25% weiter nach oben vom "Idealwert" abweicht
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Verdacht auf Trisomie 13+18 nach ETS

Vielen Dank für Ihre Mühen, dann bleibt mir wohl nur das Abwarten und Hoffen auf die Untersuchung mit dem Feinultraschall und ggf. der AZT. Warten wir es ab, auch wenn es mir unendlich schwer fällt.

LG, benhaus

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