Überzähliges Chromosom + E oder E +

Hallo,
habe heute per Telefon diesen Befund bekommen (genau weiß ich die Reihenfolge nicht mehr, ob erst das + und dann das E), es ist ein Erstbefund und der ausführliche kommt noch. Leider konnte meine FÄ nicht viel dazu sagen, solle dann wenn der ausführliche Befund da ist an die Klinik wenden...
Können sie mir etwas dazu sagen, habe bereits im Internet versucht was zu finden, aber leider habe ich nichts dazu gefunden.
Können sie mir bitte weiterhelfen...!
Vielen Dank Christiane D.

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Bisherige Antworten

Überzähliges Chromosom + E oder E +

Hallo, Chromosomen sind numeriert und nicht alphabetisch sortiert. Ich kann ihnen leider nicht sagen, was gemeint ist.

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Habe eben im Internet gefunden, dass das E wie ein überbegriff für die Chromosomen 16, 17 und 18 ist.
Daher denke ich mir einfach, dass mindestens eins von den 3 Chromosomen einen defekt hatte. Das wird sicherlich in dem ausführlichem Befund dann drin stehen, welche Chromosomen es dann betrifft.
Habe nochmal eine kleine Frage, zu was würden sie uns jetzt raten? Hatte bereits meine 3 FG. Die erste, da da konnte man nicht nachvollziehen warum, die zweite Triploidie und jetzt wieder ein Gendefekt.
Sollen wir es weiter auf dem normalen Wege versuchen?? Wir haben einen gesunden Sohn der 2 Jahre ist... Habe Angst, das wieder was schief gehen wird. Chromosomenanalyse war bei uns beiden alles in Ordnung!
Beste Grüße und vielen vielen Dank schonmal!!!

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Die Chromosomen 16-18 gehören zur E-Gruppe. Ich kann mir aber nur schwer vorstellen, dass alle drei Chromosomen dreifach sind. Die zweithäufigste Trisomie nach der T. 21 ist die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Vielleicht ist dies gemeint.
Wenn bei ihnen eine humangenetische Untersuchung erfolgt ist halte ich eine angeborene Ursache bei den Eltern für nicht so wahrscheinlich. Vielleicht war es auch einfach Pech. Wie als sind sie und ihr Partner?

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Vielen Dank für Ihre Antwort. Ich bin 27 und mein Partner ist 29 Jahre alt, rauchen nicht, trinken nur zu Anlässen Alkohol und sind auch nicht übergewichtig. Also eigentlich die besten Vorraussetzungen.
Ja genau, das denke ich mir auch, dass nur ein Chromosom dreifach ist, es war nur ein Schnelltest und dort stand, dass es noch genauer Untersucht wird, welches Chromosom es betrifft, aber auf jeden Fall eins aus der E Gruppe...
Ich habe nur große Angst, dass evtl. die Spermien und die Eizellen nicht mehr gut sind und daher diese Gendefekte...
Würden sie zu einem Spermiogramm raten???
Ich habe nur solch große Angst, dass wir nicht zum zweiten Wunschkind kommen...
Danke und Beste Grüße Christiane D.

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Ein Spermiogramm würde wahrscheinlich nicht viel helfen. Wurde denn bei ihnen und ihrem Partner eine Chromosomenanalyse vorgenommen?

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Ja bei uns beiden...alles vollkommen in Ordnung, auch die Blutgerinnung wurde untersucht, alle Werte OK!
Also könnte man jetzt nix weiteres mehr unternehmen, bzw. untersuchen.

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Überzähliges Chromosom + E oder E +

Ja, wahrscheinlich handelt es sich einfach um "Pech".

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