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Trisomie 21

Meine Tochter ist 9 Monate alt und nach der Geburt wurde der Verdacht gestellt sie könnter Trisomie 21 haben, da sie die 4 Viengerfurche hat und anfangs éin Herzgeräuch welche aber nur anpassungsschwirigkeiten waren! Sie war 3 wochen vor termin geboren!

Es wurde eine Chromosomenanalyse gemacht:

1. Diese war unauffällig mit karyotyp 46 XX Ist das normal bei gesunden Mädchen/Frauen???

2. Wenn eine chromosomenanalyse unauffällig ist, dann hat sie trisomie 21 doch auch sicher nicht oder???

Sie entwickelt sich völlig normal keine auffälligkeiten das einzigste sie ist bei 69 cm und etwas über 7000 gramm leicht aber körperlich total fit, krabbelt etc.

3. Wir würden in ca. 5 Jahren ein geschwisterchen planen haben aber angst wegen dem Verdacht dass bei einer erneuten ss evtl. ein Kind mit Trisomie zur Welt kommt!

Wie kann man das verhindern, durch eine Chromosomeanalyse der eltern??

4. Könnte ich mich für eine Chirozottenbiopsie entscheiden welche dann auch gemacht werden würde? In welcher Woche wird das gemacht???

Ist diese biopsie zuverlässig oder eher fruchtwasseruntersuchung??

Danke für die antworten sie helfen mir wirklich sehr damit!

Bisherige Antworten

Trisomie 21

Hallo
1. Das ist normal
2. Eine Trisomie ist bei diesem Befund ausgeschlossen
3. Da ihre Tochter keine Trisomie hat besteht auch kein erhöhtes Risiko für eine Trisomie. Da Trisomien fast immer zufällig entstehen macht die Untersuchung der Eltern wenig Sinn
4. Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiopsie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Um das Risiko einer Chromosomenstörung besser einschätzen zu können kann ein Ersttrimesterscreening sinnvoll sein. Durch eine Nackenfaltenmessung und zusätzliche Laboruntersuchungen kann das Risiko für eine Chromosomenstörung deutlich genauer berechnet werden als nur durch das Alter. Dadurch können viele unnötige Fruchtwasseruntersuchungen vermieden werden.
Allgemeine Infos finden sie unter http://www.9monate.de/chorionzottenbiopsie.html
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