Trisomie 18
bei mir wurde nach Bestimmung der Serumbiochemie eine Auffälligkeit bei der Trisomie 18 festgestellt ( 1:17). Ich bin in der 12. SSW und bin 37 Jahre alt. Nun stellt sich die Frage, lasse ich eine Chorionzottenbiopsie durchführen oder warte ich bis zum Termin der Feindiagnostik in 8 Wochen? Wie hoch ist das Risiko einer
Fehlgeburt bei dieser Untersuchung? Und wie sicher ist das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie??
Bisherige Antworten
Trisomie 18
Hallo
Bei der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Eine Trisomie wird fast mit Sicherheit entdeckt.
Oft wird ein Kurzzeittest durchgeführt mit einem ersten Ergebnis nach wenigen Tagen. Das entgültige Ergebnis dauert 7 bis 14 Tage.
Selten weisen die Chorionzotten ein sogenanntes Mosaik auf: die Chromosomen einiger Zellen sind normal, andere zeigen Veränderungen. Dann ist eine sichere Aussage, ob das Kind erkrankt ist, schwierig.
Ist die gewonnene Gewebeprobe durch mütterliche Zellen "verunreinigt", kann dies zu einer fehlerhaften Beurteilung führen.
Im Zweifelsfall kann eine weiterführendeUntersuchung, z.B. Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese) , Fetalblutuntersuchung und/und/oder Ultraschalluntersuchung, klärend sein.
Die Durchführung ist von der Scheide oder von der Bauchhaut aus möglich und in der Regel nur wenig schmerzhaft.
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1%.
Bei der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Eine Trisomie wird fast mit Sicherheit entdeckt.
Oft wird ein Kurzzeittest durchgeführt mit einem ersten Ergebnis nach wenigen Tagen. Das entgültige Ergebnis dauert 7 bis 14 Tage.
Selten weisen die Chorionzotten ein sogenanntes Mosaik auf: die Chromosomen einiger Zellen sind normal, andere zeigen Veränderungen. Dann ist eine sichere Aussage, ob das Kind erkrankt ist, schwierig.
Ist die gewonnene Gewebeprobe durch mütterliche Zellen "verunreinigt", kann dies zu einer fehlerhaften Beurteilung führen.
Im Zweifelsfall kann eine weiterführendeUntersuchung, z.B. Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese) , Fetalblutuntersuchung und/und/oder Ultraschalluntersuchung, klärend sein.
Die Durchführung ist von der Scheide oder von der Bauchhaut aus möglich und in der Regel nur wenig schmerzhaft.
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1%.
Trisomie 18
Vielen Dank!
Trisomie 18
gerne
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