Sehr geehrtes Ärzteteam,
ich (42) warte nach unauffälligem Fish-Test auf die FU-Ergebnisse. Meine Fragen sind folgende:
1. Trage ich in meinem Alter noch ein hohes Risiko für die verbleibenden Chromosomstörungen, die noch zu untersuchen sind? (Weil überall nur Trisomierisiken erwähnt werden)
2. Wie hoch sind andere Risiken?
3. Um welche relativ bekannten Störungen geht es in der Standarduntersuchung?
4. Wird nach dem "fragilen X Syndrom" auch untersucht?
Zur Info: Nackentransparenz 1,2mm bei SSL 61,0mm am Ende der 12.SSWoche
vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort.
Risiko nach unauffälligem Fish Test
Bisherige Antworten
Risiko nach unauffälligem Fish Test
Hallo
1. Ja. Auch das Risiko für andere Chromosomenstörungen ist erhöht. nur kommen diese seltener vor.
2. Dazu gibt es keine nasch dem Alter gestaffelten Tabellen.
3. und 4. Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf. Dazu gehört auch das Fragile X Syndrom.
1. Ja. Auch das Risiko für andere Chromosomenstörungen ist erhöht. nur kommen diese seltener vor.
2. Dazu gibt es keine nasch dem Alter gestaffelten Tabellen.
3. und 4. Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf. Dazu gehört auch das Fragile X Syndrom.
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