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Risiko Trisomie 21

Liebes Ärzte-Team,
letzte Woche war ich zur Nackenfaltentransparenzmessung bei meiner Frauenärztin. Sie meinte, was sie auf dem Ultraschall sehen könnte sei einfach nur perfekt. Das Herz puckte, Zehen etc. alles normal. Die Nackenfaltentransparenz meinte sie, sei ebenfalls perfekt (0,09 cm).
Nun sind allerdings die Blutwerte gekommen und die haben mich nun regelrecht aus der Bahn geworfen. Die biochemischen Werte für die Trisomie 13/18 sind gut. Schlecht ist allerdings der Wert für die Trisomie 21. Dieser beträgt laut dem Laborbefund 1:178 (ich bin 27 Jahre alt und normal wären anscheinend 1:848).
Nun habe ich morgen einen Termin bei einem Spezialisten, der sich das ganze noch einmal ansieht, bevor mir ggf. zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten wird (ich bin heute SSW 13+2).
Wie schätzen Sie das Risiko, dass mein Kind wirklich krank ist ein (ich möchte einfach gerne eine weitere Meinung hören)? Wann wird eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Mein Problem ist, dass wir mit Abflug am 17.9. unseren Urlaub gebucht haben - 4,25 Std. Flug -und ich momentan auch nicht weiß, ob ich diesen ggf. bei einer Fruchtwasseruntersuchung stornieren soll.
Bitte entschuldigen Sie meine lange "Frage". Es würde mich freuen, bald nvon Ihnen zu hören.
Liebe Grüße
muenchnerkindl2
Bisherige Antworten

Risiko Trisomie 21

Bitte entschuldigen Sie den Smiley, der ist mir versehentlich reingerutscht.

Risiko Trisomie 21

Nochmal ich: Der Wert soll nicht 84 sondern 848 heißen. :-[

Risiko Trisomie 21

s.o.

Risiko Trisomie 21

Hallo, welches Gesamtrisiko (aus Labor und Nackenfaltenmessung) wurde ihnen denn genannt?

Risiko Trisomie 21

Hallo Herr Dr. Nudig,

ein Gesamtergebnis wurde mir bis jetzt keines genannt. Das Ergebnis des Ultraschalls war ca. 1:1700. Das biochem. Risiko für Trisomie 21 mit 1:178.

Vielen Dank für Ihre Antwort!

muenchnerkindl2

Risiko Trisomie 21

Hallo, fragen sie noch einmal nach. Es ist ja gerade der Sinn des Erstrimesterscreening, dass ein Gesamtrisiko errechnet wird.
Ihr Gesamtrisiko liegt wahrscheinlich in der Mitte der beiden Werte.
Für Frauen mit einem Risiko zwischen 1:231 und 1: 1100 (statistisch etwa 10% aller untersuchten Frauen) empfiehlt die FMF Deutschland eine Feinultraschalluntersuchung mit Bestimmung des Nasenbein, Trikuspidalregurgitation (Auffälligkeit an einer Herzklappe) und anderen Softmarkern.
Erst bei weiteren Auffälligkeiten wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.
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