Risiko (Erb-)Krankheiten durch erhöhtes Alter der Mutter

Lieber Herr Dr.,
ich wollte gerne wisssen, welche (Erb-)Krankheiten für den Embryo durch ein erhöhtes Alter der Mutter verstärkt riskiert werden, ausser dem erhöhten Risiko der Trisomie21. Und wie kann man diese dann eventuell entdecken, wäre das dann ebenfalls durch Fruchtwasseruntersuchung und/oder Nackendichte-Messung und Blutuntersuchung (Tri-Test?)? Ich bin 41, mein Mann 46, und wir überlegen uns ernsthaft, ob wir eine neue Schwangerschaft wagen sollen... Bei der letzten Schwangerschaft musste ich nämlich eine Amniozentese durchführen lassen (ich war über 39 und der Tri-Test war unter dem Grenzwert).
Vielen Dank um Antwort!

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Risiko (Erb-)Krankheiten durch erhöhtes Alter der Mutter

Hallo, bei älteren Schwangeren ist in erster Linie das Risiko für Chromosomenstörungen erhöht. Diese können durch eine Amniozentese festgestellt werden.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf.
Auch Fehlbildungen, die unabhängig von einer Chromosomenstörung auftreten können in der Regel nicht festgestellt werden.
Es gibt zwar Untersuchungsmethoden, mit denen noch kleinere genetische Veränderungen aufgedeckt werden können, nach diesen muss aber speziell gefahndet werden.
Man kann diese Untersuchungen nicht "allgemein" durchführen.
In der Regel ist es durchaus sinnvoll, ein Ersttrimesterscreening durchzuführen, um das Risiko für eine Chromosomenstörung besser abschätzen zu können. Oft kann dadurch eine Amniocentese vermieden werden.

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Risiko (Erb-)Krankheiten durch erhöhtes Alter der Mutter

Vielen Dank für Ihre Antwort,
eine letzte Frage zu Ihrer Antwort: Ist eine Fruchtwasseruntersuchung dasselbe wie eine Amniozentese?
Danke vielmals!

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Risiko (Erb-)Krankheiten durch erhöhtes Alter der Mutter

Ja, das ist das Gleiche.

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