Hallo, ein Neuralrohrdefekt ist z.B. ein "offener Rücken".
Wurden die Werte in der Schwangerschaft kontrolliert?
Welche MTHFR-Mutation liegt denn vor?

Da steht:
Das vorliegen spezifischer Mutationen im 'Gen für Faktor V (G1691A) oder Prothrombin (G20210A), Faktoren der Blutgerinnung, ist assoziiert mit wiederholten Fehlgeburten, intrauteriner Wachstumsretardierung des Feten und einer familiären Thromboseneigung.
Bei Frau... waren diese Mutationen nicht nachweisbar.
Mutationen in einem Enzym des Folsäurestoffwechsels, der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), sind ebenfalls assoziiert mit wiederholten Fehlgeburten und Thrombosen, aber auch mit Neuralrohrdefekten, wenn die Mutation C667T homozygot (auf beiden von zwei vorhandenen Genkopien) vorliegt oder wenn eine Mutation C677T heterozygot (auf einer der zwei Genkopien) zusammen mit einer heterozygoten A1298C Mutation (compound heterozygot) vorliegt.
Die Abklärung dieser Mutationen erbrachte bei Frau.... eine homozygote Mutation C677T des MTHFR-Gens. Aus der homozygot vorliegenden Mutation im MTHFR-Gen ergibt sich eine verminderte Aktivität des Enzyms, die durch eine erhöhte Zufuhr an Folsäure teilweise kompensiert werden kann.
Therapieempfehlung:
Als Therapiekonzept bei Vorliegen dieser beiden MTHFR-Mutationen empfehlen wir die einnahme von 5mg Folsäure/Tag zu beginnen und diese während der gesamten SS fortzuführen. Damit kann das Risiko für Fehlgeburten, Thrombosen und das Auftreten eines fetalen Neuralrohrdefektes reduziert werden.
Meine Frage wäre jetzt, ich bin schon in der 12.SSW und habe nur Femibion eingenommen, das ist ja ein zehntel von dem was ich hätte eigentlich einnehmen müssen! War das jetzt schlecht für mein baby???
Ich weiss nicht mehr was ich denken soll, meine erste SS war schon so komplieziert, aber so kompliziert wie jetzt auf jeden fall nicht. Ich könnte nur noch heulen, kann jetzt mein baby ein neuralrohrdefekt haben??? :,(

Bei einer homozygoten C677T Muation konnten durch eine hochdosierte Folsäuregabe eine erhöhte Rate an Schwangerschaftskomplikationen verhindert werden.
Das Risiko für einen Neuralrohrdefekt ist zwar leicht erhöht, das Gesamtrisiko bleibt aber gering. Mit großer Wahrscheinlichkeit liegt bei ihrem Kind kein Problem vor. Um das sicher abschätzen zu können wäre um die 18. SSW ein Feinultraschall sinnvoll.

Vielen dank für die antwort!! Mein Eisprung war nach stimulation genau an dem tag hatte ich begonnen femibion einzunehmen aber nach 4-5 Tagen hatte ich ausgesetzt und das ungefähr 12-15 Tage weiß nicht mehr so genau :( spielt das jetzt eine Rolle war es schlecht für mein Baby ?? :-( :,(

Es besteht eine leichte Risikoerhöhung, die aber wahrscheinlich keine Folgen hat.

?ch hätte noch eine Frage. Stimmt es dass (neuralrohr) in der fruhschwangerschaft schliesst und die hochdosierte folsäure eigentlich in den ersten 12 Wochen sehr wichtig ist? Und stimmt es, dass wenn man bei neiralrohrdefekten nicht alles im Ultraschall entdecken kann ( geistige Störungen). und das gleiche gilt auch für die fruchtwasseruntersuchung?? Muss ich sowas befürchten? Entschuldigen sie bitte, aber ich bin zu sehr traurig darüber :-( :,(

Hallo, der Neuralrohrverschluss findet bis zur 8. SSW statt.
Im Ultraschall und bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle Fehlbildungen oder Krankheiten festgestellt werden. Im Feinultraschall können aber Defekte des Neuralrohrverschlusses meist dargestellt werden.