Hallo,
mein Mann und ich haben uns eigentlich gegen jegliche pränatale Diagnostik entschieden. Bei genauerer Überlegung ist uns jedoch aufgefallen, dass wir mit einer Familie befreundet sind deren Tochter das "RETT-Syndrom" hat.
Kann die Krankheit durch eine pränatale Diagnostik festgestellt werden ? Interessiert uns nur mal grundsätzlich-es steht noch aus, ob es unsere Entscheidung ändern wird.
Gruß Sonja
Hallo Sonja,
das RETT Syndrom ist eine seltene meist durch eine spontane Mutation entstehende x-chromosomale genetische Erkrankung, bei der also üblicherweise beide Eltern nicht betroffen sind. Daher ist das Wiederholungsrisiko meist gering.
Wenn jedoch eine solche Erkrankung bereits bei einem Kinde in der Familie vorgekommen ist, kann durch eine gezielte humangenetische Untersuchung der Mutter geklärt werden, ob sie in einem seltenen Fall Überträgerin ist.
Bei einer üblichen pränatalen Diagnostik wird auf numerische Chromosomenstörungen untersucht, auf einzelne der Vielzahl möglicher genetischer Erkrankungen wird nur bei begründetem Verdacht/Vorkommen in der Familie getestet.
siehe:
viele Grüße!
Wir sind in keinster Weise verwandtschaftlich verbunden.
Nur gute Bekannte.........
Hallo Sonnele,
dann sollten Sie sich wegen einer so seltenen Erkrankung in Bezug auf Ihre Schwangerschaft keine Gedanken machen.
viele Grüße!
Gern - ich wünsche einen guten weiteren Verlauf!
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