Hallo
Es handelt sich um eine selten auftretende autosomal-rezessiv vererbbare Genmutation.
Die Wiederholungswahrscheinlichkeit liegt zwischen 0,01 % und 25 %. Das heisst, selbst bei ihrer Schwester könnte das Wiederholungsrisiko nicht sicher angegeben werden.
Wahrscheinlich besteht bei ihnen nur ein sehr geringes Risiko. Ich würde ihnen aber vorab zu einer humangentsichen Beratung raten.
Eine humangenetische Beratung ist eine individuelle Beratung, die Auskunft über das Risiko einer Fehlbildung oder Übertragung einer vererbbaren Krankheit geben soll. Sie erfolgt in speziell dafür eingerichteten Beratungsstellen. Eine genetische Beratung kann z.B. wichtig sein, wenn ein früher geborenes Kind bereits eine Erbkrankheit aufweist oder gehäuft Fehlgeburten aufgetreten sind.
Die Beratung beginnt in der Regel mit einer Befragung zur Krankheitsgeschichte des Paares und seiner Familie (meist über 3 Generationen). Bei Bedarf folgen Laboruntersuchungen des Erbgutes, wie etwa Chromosomenanalysen.