Hallo Stoffel,

eine MTHFR-Mutation ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Folsäure. Die sogenannte Methylentetrahydro-folatreduktase (MTHFR) ist ein Enzym, welches wird zur Verstoffwechselung von Homocystein erforderlich ist. Homocystein wird unter Beteiligung der MTHFR in einer Folsäure- und Vitamin B12-abhängigen Reaktion in Methionin umgwandelt. Bei einem Defekt kommt es zu erhöhten Homocysteinwerten, was mit verschiedenen Risiken verbunden ist. Bei einem heterozygoten Defekt allerdings nicht sehr ausgeprägt.

Eine erhöhte Folsäurezufuhr soll die Verstoffwechslung optimieren. 5 mg Folsäure werden dazu als Tablette eingenommen. In den üblichen Schwangerenpräparaten ist für diesen Zweck zu wenig enthalten, auch wenn Sie diese kombinieren würden. Lassen Sie sich also ein entsprechendes Präparat verordnen.

viele Grüße!

Hallo Stoffel,

Bei heterozygoten Trägern einer MTHRF-Mutation bleiben die Homocysteinwerte meist im Normbereich, wenn es keinen zusätzlichen ausgesprochenen Mangel an Folsäure und Vitamin B12 gibt. Alle drei Werte könnte man im Blut bestimmen (meist als Selbstzahlerleistung beim Hausarzt). 
Femibion und Folio enthalten neben der Folsäure noch andere Substanzen (Vitamine + Jodid bzw. Jodid). Daher sollten Sie diese nicht weglassen. Lediglich die Folsäuregabe könnte man durch eines separate Gabe erhöhen.
Bei einer heterozygoten Ausprägung der Mutation besteht kein großes Risiko. Von daher sollten Sie sich deshalb auch nicht verrückt machen.

viele Grüße!

Hallo Stoffel,

ergänzend wäre noch zu sagen, dass bei ausgeglichenem Homocysteinspiegel eine hochdosierten Folsäuregabe nach dem ersten Schwangerschaftsdrittel nicht mehr erforderlich wäre.
Im ersten Drittel kann es zu einer vermehrten Fehlgeburtshäufigkeit kommen, wenn Homocystein zu hoch ist und eben ein Folsäure- und B12 Mangel besteht. Diese Schwangerschaftsphase haben Sie ja ohnehin bereits hinter sich.

viele Grüße!

Hallo Stoffel,

es gibt einen insgesamt nur geringgradigen Anstieg der Häufigkeit für einen Neuralrohrdefekt (Spina bifida) für homozygote Merkmalsträger der MTHFR Mutation und meist nur in Kombination mit weiteren Risikofaktoren. Im Falle einer (wie in Ihrem Fall) weit häufiger vorkommenden heterozygoten Ausprägung wird keine Risikozunahme beschrieben.

Bei der Entstehung einer Spina bifida (Häufigkeit etwa 1:1000) spielen mehrere Faktoren mit, sie entsteht aufgrund erblicher Veranlagung, Umwelteinflüssen, ein Folsäuremangel spielt dabei eine Rolle.

siehe auch:

https://www.9monate.de/gesundheit-vorsorge/kinderkrankheiten/spina-bifida-offener-ruecken-id94204.html

Im Rahmen des zweiten Ultraschallscreenings (19.-22. Schwangerschaftswoche) wird man auch daraufhin untersuchen.

viele Grüße!

Hallo Stoffel,

oh, entschuldigen Sie. Das hatten Sie ja bereits in der Überschrift geschrieben, ich habe es aber nicht wahrgenommen und habe daher eher die häufigere heterozygote Ausprägung vermutet.

Es ist richtig, dass im Falle einer homozygoten Mutation eine tägliche Dosierung von 5 mg bei Kinderwunsch und im ersten Schwangerschaftsdrittel empfohlen wird.

Lassen Sie doch  zur Einschätzung Homocystein mal bestimmen. Das ist auch für Ihr späteres Herz-Kreislaufrisiko wichtig.

Beim zweiten Ultraschall kann man Hinweise auf eine Spina Bifida erkennen. Wenn die Ärztin nicht sicher darin ist, kann sie zu einem höher qualifizierten Zentrum überweisen.
Aber wie gesagt, trotz einer solchen Mutation ist das eine seltene Entwicklungsstörung. Auch Ihre anderen 3 Kinder sind ja gesund und die Mutation hatten Sie schon immer.

viele Grüße!