MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
habe heute meinen Befund bekommen. Soweit alles ok, nur der oben genannte Wert ist heterozygot.
Nur leider habe ich keine Ahnung, was das für mich heißt!?
Was soll ich den bei einer eventuellen SS beachten???
Danke schnomal.
VG Christiane
:HELP: :HELP:
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Zitat:
Bei Frau Christiane D. besteht kein erhöhtes Thrombophilie-Risiko aufgrund der untersuchten Veränderungen. Die heterozygot vorliegende Mutation p.Glu429Ala im MTHFR-Gen führt nicht zu einer Risikoerhöhung. Andere in Frage kommende, genetisch determinierte Risikofaktoren sind duch diese Untersuchugn aber nicht ausgeschlossen. Ein Zusammenhang mit den Fehlgeburten ist daher eher unwahrscheinlich.
Was ist eine Hyperhomocysteinämie?!?
FaktorV (leiden): normal, MTHFR (c.667C>T): normal, Prothrombin: normal, außer das MTHFR 1298A>C Heterozygot.
Vielen Dank schonmal!
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Aber bei ihnen ist das ja nicht der Fall.
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Normalwerte: Quick, Fibrinogen, Antithrombin III, Protein S + C, Cardiolipin-AK, Lupus Antikoagulanz, TSH t3 t4 ß2-Glykoprotein AK, Homocystein, Faktor XII+VII
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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Soll ich noch etwas bei einer eventuellen SS beachten?
Wenn ja, was!
Danke und einen schönen Sonntag!
Beste Grüße Christiane
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
Dort ist bei meinem Partner und mir alles OK.
Die Thrombophilie wurde nur vorsorglich mitgemacht, da ja auch viele FG´s dadurch auftreten.
Wir waren direkt bei einer Humangenetikerin. Leider steht im Brief keinerlei Empfehlung oder sonstiges für eine erneute SS...
Beste Grüße Christiane
MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!
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