MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Hallo,
habe heute meinen Befund bekommen. Soweit alles ok, nur der oben genannte Wert ist heterozygot.
Nur leider habe ich keine Ahnung, was das für mich heißt!?
Was soll ich den bei einer eventuellen SS beachten???
Danke schnomal.
VG Christiane
:HELP: :HELP:

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Bisherige Antworten

MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Hallo. Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Veielen lieben Dank für die Informative und schnell Antwort! Genau kann ich ihnen keine Werte geben, nur dies stand im Befund:
Zitat:
Bei Frau Christiane D. besteht kein erhöhtes Thrombophilie-Risiko aufgrund der untersuchten Veränderungen. Die heterozygot vorliegende Mutation p.Glu429Ala im MTHFR-Gen führt nicht zu einer Risikoerhöhung. Andere in Frage kommende, genetisch determinierte Risikofaktoren sind duch diese Untersuchugn aber nicht ausgeschlossen. Ein Zusammenhang mit den Fehlgeburten ist daher eher unwahrscheinlich.
Was ist eine Hyperhomocysteinämie?!?
FaktorV (leiden): normal, MTHFR (c.667C>T): normal, Prothrombin: normal, außer das MTHFR 1298A>C Heterozygot.
Vielen Dank schonmal!

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Homocystein ist ein Stoffwechselprodukt, das bei erhöhten Werten das Risiko für Thrombosen oder Schwangerschaftskomplikationen erhöht.
Aber bei ihnen ist das ja nicht der Fall.

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Achja, hab da noch was gefunden:
Normalwerte: Quick, Fibrinogen, Antithrombin III, Protein S + C, Cardiolipin-AK, Lupus Antikoagulanz, TSH t3 t4 ß2-Glykoprotein AK, Homocystein, Faktor XII+VII

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Bei ihnen besteht demnach keine Gerinnungsstörung.

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Vielen lieben Dank für die schnelle und freundliche Antwort! Bin sehr froh darüber...
Soll ich noch etwas bei einer eventuellen SS beachten?
Wenn ja, was!
Danke und einen schönen Sonntag!
Beste Grüße Christiane

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Weswegen wurde die Untersuchung denn durchgeführt?

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Grund der Untersuchung war vorranging eine Chromosomenanalyse von meinem Partner und mir. Ich hatte 2 FG´s in Folge. Bei der zweiten wurde eine Triploidie festgestellt.
Dort ist bei meinem Partner und mir alles OK.
Die Thrombophilie wurde nur vorsorglich mitgemacht, da ja auch viele FG´s dadurch auftreten.
Wir waren direkt bei einer Humangenetikerin. Leider steht im Brief keinerlei Empfehlung oder sonstiges für eine erneute SS...
Beste Grüße Christiane

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MTHFR p.Glu429Ala (c.1298A>C) Bitte Hilfe!

Aus diesen Untersuchungen ergibt sich keine Empfehlung.

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