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MTHFR in Frühschwangerschaft

Hallo,
mein FA teilte mir gestern telefonisch mit, dass bei einer Blutuntersuchung am 10.1. festgestellt wurde, dass eine heterogene Folsäurestoffwechsel-Störung vorliegt. Ich hatte bereits zwei FG in 9/07 und 12/07 und heute festgestellt, dass ich wieder (geplant) schwanger bin. Den ganzen Tag konnte ich meinen FA nicht erreichen, so dass ich nun etwas in der Luft hänge - kann es nun schon zu spät sein um den Folsäuregehalt in meinem Blut aufzubauen. Muss ich gleich morgen zur Apotheke und hochdosierte Folsäure besorgen? Brauche ich dazu ein Rezept?
Vielen Dank für Ihre Mühe im voraus.
Bisherige Antworten

Re: MTHFR in Frühschwangerschaft

Hallo. Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.
Selbst bei einer homozygoten C667T Mutation kamm es bei einer Studie unter der üblichen Foläuregabe nicht zu gehäuften Thrombosen und die Homocysteinspiegel lagen während der Schwangerschaft im Normbereich.
Es wäre sinnvoll, möglichst frühzeitig mit einer Folsäureeinnahme zu beginnen.
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