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MTHFR-Mutation

Hallo liebes Ärzteteam,
ich habe einige Fragen, die mich weiterhin beschäftigen. Wir hätten gern ein 3. Kind, wissen aber nicht ob es zu riskant ist.
Mir wurde gesagt, daß es bei einer bestehenden MTHFR-Mutation einen entscheidenden Punkt gäbe, nämlich ob sie heterozygot oder homozygot ist. Leider steht bei mir im Blutbefund nur folgendes: Position 677:C/T, Position 1298: A/A.
(1) Kann man hieraus erkennen, ob es sich um eine homo- oder heterozygote Form handelt?
(2) Was wäre die Konsequenz bei einer erneuten SS?
(3) Hat dies Einfluß bei der Geburt? Es wäre dann nämlich meine 3.SS und es müßte ein KS gemacht werden, da beide vorherigen SS ein KS waren. Bestehen höhere Risiken bei der OP und welche?
(4) Hat diese MTHFR-Mutation noch andere Folgen, zum Bsp.: Kann diese eine schlechtere Durchblutung der Gebärmutterarterien verursachen (bei beiden SS waren Dopplerwerte nicht optimal)? Kann dies Fehlgeburten begünstigen? Kann dies im Zusammenhang mit einer vorzeitigen Plazentalösung stehen (1.SS in der 35.SSW)?
(5) Wie schätzen Sie das Risiko einer weiteren SS ein?
(6) Haben folgende Laborwerte noch einen entscheidenden Einfluß? Homocystein/Serum, Protein C und APC waren im Normbereich, Protein S zu niedrig.
Vielen lieben Dank im voraus für Ihre Mühen
Bisherige Antworten

MTHFR-Mutation

Hallo
Position 677:C/T müsste heterocygot sein, Position 1298: A/A evtl. homozygot. Fragen sie aber noch einmal im untersuchenden Labor nach.
Prinzipiell gilt:
Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist oder nach wiederholten Fehlgeburten müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.
Selbst bei einer homozygoten C667T Mutation kamm es bei einer Studie unter der üblichen Foläuregabe nicht zu gehäuften Thrombosen und die Homocysteinspiegel lagen während der Schwangerschaft im Normbereich.
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