MTHFR-Mutation Typ 1298C

Hallo,
nach einer Totgeburt im vergangenen Jahr wurde bei mir eine genaue Gerinnungsanalyse gemacht.
Molekularbiologisch wurde eine homozygot angelegte MTHFR-Mutation des Typs 1298C festgestellt.
Welche Dosen an Folsäure und Metafolin empfehlen Sie mir in der Schwangerschaft?
Danke!

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Bisherige Antworten

MTHFR-Mutation Typ 1298C

Hallo. Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.

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