Hallo,
eben gerade hat meine Schwester mir ein Fax gesendet von ihrem Molekulargenetischen Befund. Es wurde bei ihr eine heterozygote Deletion des CYP21A2-Gens im Bereich zwischen dem Promote u. Exon 8 nachgewiesen. (Keine weiteren Mutationen). Durch die Deletion der Exons 1-8 des CYp21A2-Gens ist das mutierte Allel im Hinblick auf die 21-Hydroxylase Enzymativität vollständig inaktiviert. Damit ist sie herterozygote Überträgerin der Anlage für das klassische AGS.
Nun wurde ihr in dem Befund empfohlen, dass sie auch mich (ihre schwangere Schwester informiert, da auch ich Trägerin sein könnte). Ich bin in der 6+4 SSW. Meine FÄ. ist bis 16.05 im Urlaub. Soll ich schnell zu meiner Hausärztin oder was kann ich überhaupt machen. Wie kann festgestellt werden ob ich und mein Kind betroffen sind. Hat mein Kind automaisch den Defekt? Habe eben gelesen, dass man in der 6. woche Cordisol geben soll. Kann ich auch einfach prophylaktisch was einnehmen oder schadet das mehr?
Ich selbst weiß erst seit kurzem, dass ich Hashimoto habe, nehme Eutyrox 50 µg, könnte das auch ein Hinweis auf AGS sein?
Ich bin total durcheinander. Bitte um schelle Antwort.
Danke.
Gruß Jeje