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Heterozygote Mutation im MTHFR-Gen

Hallo Doc.
Nach 2 FG wurde bei mir festgestellt, dass ich eine heterozyg.MFHFR Mutation habe. Im Moment bin ich in der 12+5 SSW und nehme hochdosierte Folsäure (5mg) und Vitamin B Komplex.
Da dies seinerazeit eine Empfehlung von unserem Genetiker war unsere Frauenärztin keinen Behandlungsbedarf bei solch einer Mutation sieht, wollte ich nachfragen, wie lange ich die hochdosierte Folsäure+Vit B nehmen muss? Habe gelesen, dass Folsäure (auch normaldosiert) nicht länger als 16 SSW genommen werden soll. Betrifft es auch mich?
Vielen Dank für Ihre Einschätzung!!
Bisherige Antworten

Heterozygote Mutation im MTHFR-Gen

Hallo.
Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.
In der Regel wird empfohlen, die hohe Folsäuredosis während der gesamten Schwangerschaft anzuwenden, da es nur fraglich Risiken bei der hochdosierten Folsäureeinnahme gibt.
Die Gefahr einer Überdosierung besteht erst ab höheren Dosen von ca. 15 mg. In diesem Fall können allergische Reaktionen, Störungen im Magen-Darm-Bereich oder Schlaflosigkeit und Nervosität auftreten. Die Symptome verschwinden nach Absetzen der Folsäure jedoch wieder.
Es gibt nur eine einzige Studie, die einen Zusammenhang zwischen der Folsäureeinnahme nach der 12. SSW und einem Asthmarisiko festgestellt hat. Das ist allerdings noch kein echter Beweis eines Risikos.
Die deutschen Fachgesellschaften empfehlen weiter eine durchgehende Folsäureeinnahme.
Allgemein gilt für dieses Forum:
In diesem Forum können Fragen nur allgemein beantwortet werden. Es können hier keine Diagnosen gestellt und keine individuellen Therapieempfehlungen gegeben werden.
Es kann keine Antwort gegeben werden, die genau auf die von der Schwangeren gestellte Situation ausgerichtet ist. Deswegen sind auch keine konkreten Ratschläge möglich. Diese sind nur durch eine Vorstellung bei m behandelnden Frauenarzt möglich. Im Zweifelsfall ist deswegen immer eine Vorstellung beim Frauenarzt notwendig.

Heterozygote Mutation im MTHFR-Gen

Vielen Dank für die schnelle Antwort.
Nach der FG wurden auch meine Gerinnungswerte geprüft, aber die waren OK (genaue Zahlen waren auf dem Brief nicht zu lesen, aber ich hoffe doch, dass der Arzt das nicht "beschönigt" hat)
Somit kann ich hoffentlich davon ausgehen, dass mein HomocysteinWert nicht erhöht ist.
Würde es Ihrer Meinung nach Sinn machen, den Homocysteinwert zu bestimmen? (muss dazu sagen, dass meine FÄ meint, man müsse den jetzt nicht mehr bestimmen ..)
Sollte man also nicht nur die hochdosierte Folsäure, sondern auch weiterhin B-Vitamin-Komplex nehmen? Diese beiden Positionen scheinen ja Hand-in-Hand zu gehen.

Heterozygote Mutation im MTHFR-Gen

Es wird auch die Einnahme von Vitamin B6 und Vitamin B12 empfohlen.
Um zu überprüfen, wie sich der Homocysteinwert ohne Folsäure entwicklet müsste Folsäure erst einmal abgesetzt werden. Ob das sinnvoll ist ist allerdings sehr fraglich.
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