Hallo. Problematisch ist nicht die MTHFR-Mutation an sich sondern die daraus entstehende Hyperhomocysteinämie (erhöhte Werte für Homocystein). Ohne Kenntnis der Homocysteinwerte ist deswegen eine Risikoeinschätzung eigentlich nicht möglich (Ausnahme die Kombination aus heterozygoten Gendefekt C677T und A1298C) .
Meist werden die Auswirkungen einer MTHFR-Mutation überschätzt.
Sinnvoll ist es, hochdosiert Folsäure (5mg/Tag) und Vitamin B6 und Vitamin B12 einzunehmen. Dadurch werden die Risken der (eventuell) erhöhten Homocysteinwerte gesenkt und Nebenwirkungen für die Schwangerschaft sind nicht zu befürchten.
Wenn schon einmal eine Thrombose aufgetreten ist müsste auch über eine Heparingabe nachgedacht werden.Es handelt sich um eine angeborene, genetische
Besonderheit.
Eine Lipoprotein A-Erhöhung gehört nicht zu den typischen thrombophielen Gerinnugnsstörungen, die zu einem erhöhtem Risiko für Schwangerschaftskomplikationen führen. Dieser Wert wird in der Regel auch gar nicht kontrolliert.
Es handelt sich um einen Risikofaktor für Atherosklerose und nicht um eine Risikofaktor für Thrombosen.
Bei einer Indikation zur Therapie wird empfohlen, durch Beeinflussung anderer Risikofaktoren für die KHK wie Fettstoffwechselstörungen, Bluthochdruck, Übergewicht, Diabetes mellitus und Nikotinabusus oder über die Hemmung der Blutplättchen das Gesamt-Risiko für Atherosklerose zu senken.
KHK bedeutet koronare Herzkrankheit, also eine Verkalkung der
Herzgefäße.