Hallo
1. Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit
geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen
in der Regel nicht auf.
Bis auf Fehlbildungen der Wirbelsäule fallen Fehlbildungen bei der FU in der Regle nicht auf.
2. Das ist Standard. Dabei gibt es schon nach wenigen Tagen ein Ergebnis.
Sie können sich noch für einen FISH-Test entscheiden. , ein auffälliges Ergebnis beim Fish-Test deutet mit großer Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomenaberration hin (95-97% nach Literaturangaben). Es gibt Hinweise auf einzelne Fälle falsch-positiver Ergebnisse, der Grund dafür ist noch nicht bekannt. Ein pathologisches Ergebnis im Interphase-FISH-Test muß daher immer durch eine komplette Chromosomenanalyse bestätigt werden. Ein unauffälliges Ergebnis ist mit grosser Sicherheit korrekt.
Allerdings wird beim Interphase-FISH-Test nur die Zahl der Chromosomen 21, 18, und 13 und der Geschlechtschromosomen bestimmt.
Andere Chromosomenstörungen werden gar nicht untersucht.
3. Nein
4. 1-2 Tage