Fruchtwasseruntersuchung

Hallo liebe Experten,
ich weiß nicht, ob ich hier ganz richtig bin. Trotzdem kurz meine Frage: Wird bei einer Fruchtwasseruntersuchung grundsätzlich auch untersucht, ob das Kind evtl. das fragile x-Syndrom hat oder wird dies nur bei familiärer Disposition gezielt untersucht? Vielen Dank für Ihre Antwort.
Finn

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Bisherige Antworten

Fruchtwasseruntersuchung

Hallo
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf.
Ursache für das fragile X Syndrom ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, eine Mutation des Gens FMR1 (fragile X mental retardation 1). Das wird in der Regel nur bei einer gezielten Prüfung festgestellt.

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Fruchtwasseruntersuchung

Hallo Herr Dr. Nuding,
vielen Dank für die ausführliche Anwort !
Viele Grüße
Finn

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Fruchtwasseruntersuchung

gerne

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