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Fruchtwasseruntersuchung - Feststellung welcher genetischer Störungen?

Lieber Herr Doktor,
ich würde gerne wissen, ob bei einer Fruchtwasseruntersuchung sämtliche Arten der Trisomie bzw. anderer genetischer Störungen festgestellt werden können oder nur die Trisomie 21?
Vielen Dank für Antwort.
Bisherige Antworten

Fruchtwasseruntersuchung - Feststellung welcher genetischer Störungen?

Hallo
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen, damit alle Trisomien) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen in der Regel nicht auf.
Auch Fehlbildungen, die unabhängig von einer Chromosomenstörung auftreten können in der Regel nicht festgestellt werden.
Es gibt zwar Untersuchungsmethoden, mit denen noch kleinere genetische Veränderungen aufgedeckt werden können, nach diesen muss aber speziell gefahndet werden.
Man kann diese Untersuchungen nicht "allgemein" durchführen.
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