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Feindiagnostik

Sehr geehrte Doktoren,

ich war heute ( 37 Jahre, 20+5 SSW nach ISCI mit Polkörperuntersuchung sowie unauffälligem Nackentransparensbefund, 2009 Geburt einer gesunden Tochter) zur Feindiagnostik und bin nun etwas verunsichert::-(

Meine Diagnose im Bericht lautet wie folgt:

Diskrete Hydronephrose (6mm) rechts und singuläre Nabelschnurarterie bei ansonsten unauffälligem Feten ohne Hinweis auf chromosomale Aberrationen, die sonographisch jedoch nie mit Sicherheit ausgeschlossen werden können. Nach Aufklärung verzichetet die Patientin auf eine invasive Diagnostik. Unauffällige Echokardiographie und Dopplersonographie.

Weiteres Vorgehen:

Wachstums- und Dopplerkontrolle in 4 Wochen empfohlen.

Meine FÄ ist nun ab heute für 3 Wochen in Urlaub und ich benötige eine zweite Meinung. Die Untersuchende Ärztin meinte, dass dieser Befund nicht umbedingt für ein Chromosomendefekt sprechen würde, aber ausschließen kann man dieses nicht und Klarheit würde nur eine invasive Diagnostik bringen.

Was würden Sie mir raten? Sobald als Möglich invasive Diagnostik? Oder US am 12.7. abwarten und dann evtl. invasive Diagnostik?

Vielen Dank

teufelchen33

Bisherige Antworten

Feindiagnostik

Hallo, welches Risiko wurde ihnen denn nach der Nackenfaltenmessung genannt?
Ein einsietiger Nierenstau erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenströung wahrscheinlich nicht oder nur sehr gering.
Das Risiko einer Chromosomenstörung ist bei einer singuläre Nabelschnurarterie erhöht ( es wird vermutet, dass das Risiko sich verdoppelt).
Andererseits ist es als günstig anzusehen, dass im Feinultraschall sonst keine Auffälligkeiten gefunden wurden.

Feindiagnostik Ergänzung

Beim Erst-Trimester waren meine Werte viel folgt.

Trisomie 21: Risoko nach US 1:3368 nach Biochemie 1:1193, adjustiertes 1:3368

Trisomie 18: US 1:3695, Bioch. 1:3024, adju. 1:8533

Trisomie 13: US 1:26679, Bioch. 1:8245, adju. 1:26679

Besteht bei meinen Befund evtl. die Möglichkeit eines anderen Chromosomenschadens?

Feindiagnostik Ergänzung

Diagnose: Unauffällige fetale Entwicklung in der 13+1 SSW, normale nackentransparenz, normales Nasenbein, unauffälliger Ductus venosus und Tricuspidalklappenfluss

Feindiagnostik Ergänzung

s.o.

Feindiagnostik Ergänzung

Es besteht immer ein geringes Risiko, dass ein andere Chromosomenstörung als die typischen Trisomien vorliegt. Das Risiko ist aber sehr gering.
Ihre Ersttrimesterwerte sind ja sehr gut. Selbst wenn man davon ausgeht, dass sich das Risiko durch die Ultraschallbefunde verdoppelt beträgt das Risiko für eine Trisomie 21 nur 1:1700. Das spricht für eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit.
Habe ich mich verständlich ausgedrückt?

Fruchtwasserpunktion?

Vielen Dank für Ihre Hilfe, verstehe ich Sie richtig, das meine vorherigen Werte und die Tatsache, dass beim Fein-US keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt wurden, die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, ein Kind mit Trisomie oder anderem Defekt zu gebähren? Sie würden daher wahrscheinlich auch von einer invasiven Diagnostik i.F.v. Fruchtwasserpunktion zum jetzigen Zeitpunkt abraten, oder?

LG Teufelche33

Fruchtwasserpunktion?

Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Das geringe Nackenfalten-Risiko weist darauf hin, dass auch bei den jetzt zusätzlich erhobenen Befunden kein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht.
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