Hallo
1. Wenn das Kind nach der Geburt wie ein "Trisomiekind" aussieht und eine Vierfingerfurche zeigt besteht der Verdacht auf eine Trisomie, auch wenn vorher die Ultraschalluntersuchungen unauffällig waren. Durch die Nackenfaltenmessung und Ultraschall läßt sich eine Trisomie nicht sicher ausschließen.
2. Eine Chorionzottenbiopsie wird ab der SSW 11+0 durchgeführt. Als Frühamniocentese wird die Fruchtwasserpunktion zwischen der SSW 11+0 und 14+0 bezeichnet. Hierbei ist das Fehlgeburtsrisiko aber höher als nach der SSW 14+0.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiopsie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Um das Risiko einer Chromosomenstörung besser einschätzen zu können kann ein Ersttrimesterscreening sinnvoll sein. Durch eine Nackenfaltenmessung und zusätzliche Laboruntersuchungen kann das Risiko für eine Chromosomenstörung deutlich genauer berechnet werden als nur durch das Alter. Dadurch können viele unnötige Fruchtwasseruntersuchungen vermieden werden.
Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Fruchtwasseruntersuchung liegt statistisch bei 0,5%, ist aber nicht bei allen Frauen gleich.
So haben Frauen, die älter als 40 Jahre alt sind ein doppelt so hohes Risiko wie Frauen zwischen 20 und 34 Jahren.
Bei Frauen, bei denen in der jetzigen Schwangerschaft Blutungen aufgetreten waren besteht ein doppelt so hohes Risiko wie bei Frauen ohne Blutungen.
Frauen, die schon drei oder mehr Fehlgeburten hatten haben ein dreifach erhöhtes Risiko.
Das Risko einer Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1%.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle genetischen Veränderungen aufgedeckt werden. Es werden alle numerischen Chromosomenstörungen (also das Fehlen ganzer Chromosomen oder überzählige Chromsosomen) und Fehler von Chromsosomenstrukturen bis zu einer Größe von 750 Banden aufgedeckt.
Kleinere Fehler (also mit
geringer Bandenzahl, die Folgen können aber schwerwiegend sein) fallen
in der Regel nicht auf.