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FISH Test in FWU bei Mosaikbefund in CVS

Bei mir wurde gestern (15+0) nach unklarem Mosaikbefund aus CVS eine Amnionzentese durchgeführt (NT=7mm, Kind unauff.).
Morgen werde ich die Ergebnisse des Schnelltests bekommen.
Inwiefern kann der FISH-Test hier andere Ergebnisse liefern als der bei der CVS (dieser war unauffällig) bzw. kann damit bereits auch eine Aussage über einen evtl. Mosaikbefund getroffen werden?
Bisherige Antworten

FISH Test in FWU bei Mosaikbefund in CVS

Hallo, der FISH-Test hilft bei einem Mosaik mit Ringchromosom kaum weiter.
Beim Interphase-FISH-Test wird nur die Zahl der Chromosomen 21, 18, und 13 und der Geschlechtschromosomen bestimmt.
Andere Chromosomenstörungen werden gar nicht untersucht.
Ein auffälliges Ergebnis beim Fish-Test deutet mit großer Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomenaberration hin (95-97% nach Literaturangaben). Es gibt Hinweise auf einzelne Fälle falsch-positiver Ergebnisse, der Grund dafür ist noch nicht bekannt. Ein pathologisches Ergebnis im Interphase-FISH-Test muß daher immer durch eine komplette Chromosomenanalyse bestätigt werden. Ein unauffälliges Ergebnis ist mit grosser Sicherheit korrekt.
Allerdings wird beim Interphase-FISH-Test nur die Zahl der Chromosomen 21, 18, und 13 und der Geschlechtschromosomen bestimmt.
Andere Chromosomenstörungen werden gar nicht untersucht.
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