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Ersttrisemster-Screening, erhöhtes Risiko Trisomie

Hallo,
habe gestern meine Ergebnisse vom Ersttrisemester- Screening bekommen und bin sehr verunsichert. Bzgl. Trisomie 21 war alles o.k., Risiko 1:5769, allerdings mache ich mir Sorgen bzgl. Trisomie 18+13.
Die Nackentransparenz betrug 1,9, also o.k., allerdings ergaben die Blutwerte ein Risiko von 1:34 mit ß-HCG von 0,254 MoM und PAPP-A von 0,343 MoM. Insgesamt mit NT und Alter (34) kombiniert erhielt ich ein Risiko von 1:237.
Sonst war das Screening bzgl. Organe, Größe am 5.02.unauffällig. Ich war zum Zeitpunkt der Blutabnahme 12+0, also Anfang 13. Woche. Was sind die normalen ß-HCG bzw. PAPP-A Werte? Würden Sie zur Amnizentese Raten?
Danke!
Bisherige Antworten

Re: Ersttrisemster-Screening, erhöhtes Risiko Tris

Hallo, es gibt da keinen echten Normwerte sondern nur Durchschnittswerte - das wäre MoM1), sondern je nach Wert wird ein Risiko errechnet.
Zur Frage einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann man ihnen nicht raten, sondern Sie nur beraten.
Ab einem Risiko von 1:380 (das entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer 35jährigen) wird in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeboten.
Ob für Sie eine FU sinnvoll ist hängt von Ihrer individuellen Einstellung ab. Für eine Frau, die auch ein Kind mit einer Trisomie annehmen würde macht eine FU kaum Sinn, da Sie zwar das Risiko einer Komplikation (Fehlgeburtsrisiko 0,5% für die Amniocentese, mind. 1% für die Chorionzottenbiospie) eingeht, aber sich keine Konsequenzen ergeben. Andere Frauen möchten ein behindertes Kind mit möglichst großer Sicherheit verhindern und lassen auch bei einem niedrigen Risiko eine FU durchführen.
Für Frauen mit einem Risiko zwischen 1:231 und 1: 1100 (statistisch etwa 10% aller untersuchten Frauen) empfiehlt die FMF Deutschland eine Feinultraschalluntersuchung mit Bestimmung des Nasenbein, Trikuspidalregurgitation (Auffälligketi an einer Herzklappe) und anderen Softmarkern.
Erst bei weiteren Auffälligkeiten wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.
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